Archeolodzy, genetycy i medycy opisali pierwszy prehistoryczny przypadek choroby genetycznej

zespół Turnera

Na podstawie starożytnego DNA udało się rozpoznać prehistoryczny przypadek choroby genetycznej: jaką jest zespół Turnera – informuje pismo „Communications Biology”.

Pierwszy znany przypadek zespołu Turnera

.Naukowcy z Francis Crick Institute w Londynie we współpracy z University of Oxford, University of York oraz Oxford Archaeology opracowali nową technikę dokładniejszego pomiaru liczby chromosomów w starożytnych genomach. Już wykorzystali ją do identyfikacji pierwszej znanej prehistorycznej osoby, która miała zespół Turnera. Człowiek ten żył około 2500 lat temu. W zespole Turnera komórki organizmu charakteryzują się jednym chromosomem X (zamiast dwóch – XX). W tym konkretnym przypadku chodziło o mozaikowy zespół Turnera – brak chromosomu występował tylko w części komórek.

W ramach tych samych badań udało się zidentyfikować także najwcześniejszą znaną osobę z zespołem Jacoba (charakteryzującą się dodatkowym chromosomem Y – XYY) we wczesnym średniowieczu, trzy osoby z zespołem Klinefeltera (charakteryzującym się dodatkowym chromosomem X – XXY) w różnych okresach czasu i niemowlę z zespołem Downa z epoki żelaza. Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary cząsteczek DNA zwane chromosomami, a chromosomy płciowe to zazwyczaj XX (żeńskie) lub XY (męskie), chociaż istnieją różnice w rozwoju płciowym. Tak zwana „aneuploidia” występuje, gdy komórki danej osoby mają dodatkowy lub brakujący chromosom. Jeśli ma to miejsce w chromosomach płciowych, w okresie dojrzewania można zaobserwować kilka różnic, takich jak opóźniony rozwój lub zaburzenia wzrostu.

Projekt „Thousand Ancient British Genomes”

.Starożytne próbki DNA mogą z czasem ulegać degradacji i zostać zanieczyszczone DNA, pochodzącym z innych starożytnych próbek lub od osób mających z nimi kontakt. Utrudnia to dokładne uchwycenie różnic w liczbie chromosomów płciowych. Zespół z Crick Institute opracował metodę obliczeniową, której celem jest wykrycie większej zmienności chromosomów płci. W przypadku chromosomów płciowych polega to na zliczeniu liczby kopii chromosomów X i Y i porównaniu wyniku z przewidywaną wartością bazową (tym, czego można się spodziewać).

Naukowcy wykorzystali nową metodę do analizy starożytnego DNA z dużego zbioru danych osób zebranych w ramach projektu Thousand Ancient British Genomes, identyfikując sześć osób z aneuploidiami w pięciu lokalizacjach w Somerset, Yorkshire, Oxford i Lincoln. Osoby te żyły w różnych okresach czasu, od epoki żelaza (2500 lat temu) do około 250 lat temu. Zidentyfikowali pięć osób, których chromosomy płciowe nie mieściły się w kategoriach XX lub XY. Wszystkich pochowano zgodnie ze zwyczajami panującymi w ich społeczeństwie, choć nie znaleziono przy nich żadnych przedmiotów, które mogłyby rzucić więcej światła na ich życie.

Najwcześniejszy znany przypadek zespołu Jacobsa

.Trzy osoby z zespołem Klinefeltera żyły w bardzo różnych okresach, ale łączyły je pewne podobieństwa – wszystkie były nieco wyższe od przeciętnych i wykazywały oznaki opóźnionego rozwoju w okresie dojrzewania. Badając szczegóły kości, naukowcy stwierdzili, że jest mało prawdopodobne, aby osoba z zespołem Turnera przeszła okres dojrzewania i zaczęła miesiączkować, pomimo szacowanego wieku 18–22 lat. Wykazano, że w tym przypadku zespół Turnera miał charakter mozaikowy – niektóre komórki miały jedną kopię chromosomu X, a inne – dwie.

Kakia Anastasiadou, doktorantka w Ancient Genomics Laboratory w Crick Institute i pierwsza autorka badania, powiedziała, że „dzięki precyzyjnemu pomiarowi chromosomów płciowych byliśmy w stanie przedstawić pierwsze prehistoryczne dowody na występowanie zespołu Turnera 2500 lat temu i najwcześniejsze znane występowanie zespołu Jacoba około 1200 lat temu. Trudno jest uzyskać pełny obraz tego, jak te osoby żyły i wchodziły w interakcje ze społeczeństwem, ponieważ nie znaleziono ich z dobytkiem ani w nietypowych grobach, ale może to pozwolić na pewien wgląd w to, jak postrzeganie tożsamości płciowej ewoluowało na przestrzeni czasu”.

„Nasza metoda w wielu przypadkach pozwala również na klasyfikację skażenia DNA i może pomóc w analizie niekompletnego starożytnego DNA, dzięki czemu można ją zastosować do pozostałości archeologicznych trudnych do analizy” – wskazał Pontus Skoglund, kierownik grupy Laboratorium Starożytnej Genomiki w Crick Institute. – „Połączenie tych danych z kontekstem pochówku i znalezionymi tam przedmiotami może pozwolić na spojrzenie z historycznej perspektywy na to, jak płeć i różnorodność były postrzegane w dawnych społeczeństwach. Mam nadzieję, że tego typu podejście zostanie zastosowane w miarę ciągłego zwiększania się wspólnych zasobów starożytnych danych DNA”. 

Stratyfikacja społeczna w starożytności

.Na temat nierówności społecznych w starożytnym świecie na łamach “Wszystko Co Najważniejsze” pisze prof. Carles LALUEZA FOX w tekście “Archeologia nierówności“.

“Tutenchamon za życia był mało znanym faraonem. Istnieją dowody na to, że pochowano go w pośpiechu. Trumna, w której znaleziono mumię Tutenchamona, została wykonana z litego złota i waży ponad 100 kg. Trudno sobie wyobrazić, jak imponujące musiały być pochówki tak potężnych władców starożytnego Egiptu, jak Cheops, Totmes III czy Ramzes II. Niestety, wszystkie one zostały splądrowane jeszcze w starożytności”.

“Wbrew powszechnemu przekonaniu większość archeologów powiedziałaby, że poszukiwanie skarbów nie jest ich głównym celem; chcą zrozumieć codzienne życie minionych cywilizacji. Mimo to skrajności – bajeczne bogactwa królów i trudna egzystencja zwykłych ludzi – pozwalają zrozumieć to, co można uznać za jeden z głównych celów archeologii: badanie ewolucji życia społecznego w starożytności”.

“Jedną z najbardziej oczywistych metod jest analiza składu inwentarzy grobowych. Bogate pochówki mogą jednak nie być nie tyle dowodem zróżnicowania społecznego, ile próbą zademonstrowania znaczenia i odrębności danej grupy w stosunku do innych. Rozwarstwienie społeczne może opierać się na bogactwie, ale także na osobistym prestiżu i władzy. Dlatego nie zawsze można ocenić różnice społeczne, porównując wyłącznie pochówki”.

.”Niektórzy archeolodzy próbowali zastosować zasady ekonomii do zbadania różnic społecznych i porównania danych z różnych miejsc. W badaniu kierowanym przez Samuela Bowlesa z Instytutu Santa Fe, opublikowanym w „Nature” w 2017 r., próbowano odpowiedzieć na to pytanie, stosując współczynnik Giniego – najczęściej używany do pomiaru nierówności dochodów – w odniesieniu do dużej liczby stanowisk archeologicznych, zarówno w Starym Świecie, jak i w obu Amerykach. Na liście stanowisk znalazły się takie miejsca, jak Çatalhöyük w Turcji, Pompeje we Włoszech i Teotihuacán w Meksyku; autorzy określili wymiary domów jako szacunkowe wskaźniki bogactwa tamtejszych społeczeństw” – pisze prof. Carles LALUEZA FOX.

PAP/Paweł Wernicki/WszystkocoNajważniejsze/MJ

Materiał chroniony prawem autorskim. Dalsze rozpowszechnianie wyłącznie za zgodą wydawcy. 13 stycznia 2024