Czym są choroby rzadkie? Jaka to skala w Polsce?

Choroby rzadkie dotykają miliony ludzi na całym świecie, a ich diagnostyka i leczenie wymaga kompleksowego podejścia i współpracy wielu specjalistów – powiedziała konsultantka krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej profesor Justyna Paprocka.

„Wielospecjalistyczne podejście jest niezbędne”

.Według szacunków Ministerstwa Zdrowia, choroby rzadkie to ponad 8–10 tysięcy jednostek chorobowych, które dotyczą około 2–3 milionów osób w Polsce, z czego połowa to dzieci. Wiele z tych chorób jest ciężkich i nieuleczalnych – aż 25 proc. małych pacjentów umiera przed ukończeniem 5. roku życia.

„Nazwa choroby rzadkie może być myląca. Okazuje się, że choroby rzadkie wcale nie są aż tak rzadkie. Ich częstość występowania wynosi poniżej 1 na 2 tys. mieszkańców. Jednak, co ciekawe, niektóre z nich są jeszcze rzadsze i należą do tzw. chorób ultra rzadkich. Choć same jednostki chorobowe są rzadkie, to jednak łączna liczba pacjentów, którzy na nie chorują, jest bardzo duża” – wyjaśniła PAP prof. Paprocka i przypomniała, że za każdą chorobą rzadką kryją się pacjenci oraz ich opiekunowie, którzy zmagają się z codziennymi trudnościami.

Pacjenci z chorobami rzadkimi nie tylko borykają się z realnymi kwestiami zdrowotnymi, ale także z problemami związanymi z dostępem do diagnostyki oraz brakiem odpowiedniego wsparcia zdrowotnego. Prof. Paprocka podkreśliła, jak ważne jest zapewnienie opieki holistycznej, uwzględniającej różne aspekty leczenia.

„Opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi musi mieć wielospecjalistyczny charakter. W takich przypadkach nie wystarczy tylko specjalista w jednej dziedzinie – konieczna jest współpraca lekarzy różnych specjalności, a także terapeutów i psychologów, którzy będą wspierać pacjentów i ich rodziny w trudnym czasie” – zaznaczyła ekspertka.

Jednym z kluczowych rozwiązań, które mogą poprawić opiekę nad osobami z chorobami rzadkimi, są ośrodki eksperckie. Prof. Paprocka tłumaczyła, że takie ośrodki mogą zapewnić dostęp do zintegrowanej i kompleksowej opieki specjalistycznej w jednym miejscu, co znacząco ułatwi proces diagnostyczny i leczenie.

„Wielospecjalistyczne podejście jest niezbędne, ponieważ choroby rzadkie mogą obejmować wiele różnych aspektów zdrowotnych. Ważne jest, aby pacjenci mieli dostęp do kompleksowej opieki w jednym ośrodku” – dodała.

Ekspertka ma nadzieję, że rozwój i powstawanie nowych ośrodków eksperckich, połączony z lepszym dofinansowaniem, pozwoli na szybszą i bardziej szczegółową diagnostykę już na wczesnym etapie choroby, co może przyczynić się do poprawy jakości życia pacjentów.

Choroby rzadkie są wyzwaniem nie tylko dla pacjentów, ale także dla lekarzy, którzy nie zawsze mają doświadczenie w diagnozowaniu takich jednostek chorobowych. Prof. Paprocka podkreśliła, że w dzisiejszych czasach wymiana wiedzy między specjalistami jest znacznie łatwiejsza dzięki krajowym i międzynarodowym organizacjom i europejskim sieciom referencyjnym.

Choroby rzadkie często wymagają wczesnego wykrycia

.Nie zawsze w Polsce dostępna jest odpowiednia terapia w odniesieniu do chorób rzadkich. Pacjenci mogą ubiegać się o leczenie za granicą, jeśli wcześniej zostaną zakwalifikowani do odpowiedniej, istniejącej terapii” – dodała. Kwalifikacja do większości terapii genowych zakłada brak lub wczesne objawy kliniczne.

W kontekście chorób rzadkich pojawia się również potrzeba i konieczność rozszerzenia panelu badań przesiewowych. Prof. Paprocka podkreśliła, że w Polsce istnieją plany rozbudowy programu badań, który mógłby obejmować co najmniej sześć nowych jednostek chorobowych.

„Wczesne wykrycie choroby, zwłaszcza jeśli chodzi o objawy neurologiczne, daje szansę na szybsze wdrożenie terapii, co w wielu przypadkach znacząco poprawia rokowanie. Przykładem może być rdzeniowy zanik mięśni, w którym, po skryningu noworodkowym, pierwsza terapia może zostać wdrożona już w pierwszym miesiącu życia” – tłumaczyła specjalistka.

Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwala na zastosowanie terapii jeszcze przed pojawieniem się wyraźnych objawów, co w wielu przypadkach może zahamować rozwój choroby lub zmodyfikować jej przebieg.

Zarówno w kontekście badań przesiewowych, jak i wczesnej diagnostyki, prof. Paprocka zwróciła uwagę, że odpowiednio szybka diagnoza może znacząco wpłynąć na dalsze leczenie pacjentów.

„Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni otrzymujący terapię w pierwszym miesiącu życia, mogą rozwijać się prawidłowo, co daje ogromną różnicę w jakości życia” – powiedziała prof. Paprocka.

Dodała, że powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), poszerzenie programów badań przesiewowych, międzynarodowa współpraca w zakresie badań oraz wzajemna wymiana wiedzy między ośrodkami medycznymi, to kluczowe działania na rzecz poprawy diagnostyki i terapii chorób rzadkich.

W 2020 roku na całym świecie zdiagnozowano ponad 19 milionów nowych przypadków nowotworów

.Oczekuje się, według Global Cancer Observatory, że do 2040 roku obciążenie to wzrośnie do około 30 milionów nowych przypadków raka rocznie i 16 milionów zgonów, a nowotwory staną się główną przyczyną śmierci. Tymczasem wiele zachorowań na nowotwory można przypisać potencjalnie modyfikowalnym czynnikom ryzyka. Znajomość tego faktu jest absolutnie kluczowa dla rozwoju skutecznych strategii zapobiegania chorobom nowotworowym.

Niedawno w renomowanym międzynarodowym czasopiśmie medycznym „Lancet” konsorcjum Global Burden of Disease Study 2 opublikowało badania związków między wskaźnikami czynników ryzyka (metabolicznego, zawodowego, środowiskowego i behawioralnego) a nowotworami na całym świecie.

Korzystając z szacunków dotyczących zachorowalności na raka, śmiertelności i danych dotyczących czynników ryzyka z 204 krajów oraz obejmujących czynniki ryzyka, od palenia tytoniu do narażenia na działanie czynników rakotwórczych w miejscu pracy, autorzy stwierdzili, że 4,45 miliona zgonów wynika z wystąpienia wymienionych czynników ryzyka. Stanowi to ogółem aż 44,4 proc. zgonów z powodu nowotworów. Jednocześnie skutkowało to utratą 105 milionów lat życia skorelowanych z niepełnosprawnością. Dane te są alarmujące.

Palenie tytoniu odpowiadało za 36,3 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 12,3 proc. u kobiet, spożywanie alkoholu – za 6,9 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 2,3 proc. u kobiet. Z kolei otyłość (stwierdzana w oparciu o wysoki wskaźnik Body Mass Index – BMI) odpowiadała za 4,2 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 5,2 proc. u kobiet. Odkryto również bardzo niepokojący, ponad 20-procentowy wzrost zgonów z powodu nowotworów w latach 2010–2019, który można przypisać powyższym możliwym do uniknięcia przyczynom. Zauważono także, że czynniki ryzyka metabolicznego odgrywały rosnącą rolę. Rośnie też liczba nowotworów związana z czynnikami dietetycznymi i hormonalnymi, w tym zwłaszcza nowotworów piersi i prostaty.

Co istotne, wszystkie wymienione wyżej czynniki można kontrolować czy też ograniczać za pomocą stosunkowo prostych interwencji. Ich szkodliwy wpływ jest zresztą znany już od dziesięcioleci. Dlatego tak ważna jest profilaktyka zdrowotna. Można w jej obrębie wyróżnić kilka typów:

– profilaktykę wczesną, polegającą na kształtowaniu prawidłowych wzorców zdrowotnych w oparciu o odpowiednią edukację, w tym również szczepienia ochronne,

– profilaktykę zdrowotną pierwotną, polegającą na kontrolowaniu czynników ryzyka oraz identyfikacji osób, które znajdują się w grupie ryzyka,

– profilaktykę wtórną, skierowaną do osób znajdujących się w grupie ryzyka i nakierowaną na wczesne wykrycie choroby, a tym samym jak najszybsze wdrożenie leczenia,

– profilaktykę III fazy, skierowaną do osób chorych, mającą na celu zminimalizowanie skutków choroby i zapobieganie powikłaniom.

Artykuł dostępny na łamach Wszystko co Najważniejsze: https://wszystkoconajwazniejsze.pl/prof-piotr-czauderna-zdrowie/

PAP/WszystkocoNajważniejsze/MB