Genetyka spożycia alkoholu
Dzięki analizie danych dotyczących 3 milionów osób udało się znaleźć powiązania, które ma genetyka i warianty genów regulujących używanie alkoholu a wieloma schorzeniami nie związanymi z alkoholem – informuje pismo „Lancet eBioMedicine”.
Czy to skąd pochodzimy ma wpływ na tzw. kaca?
.Grupa naukowców z wydziału medycznego University of California w San Diego przy współpracy wielu innych instytucji z różnych krajów szczegółowo przeanalizowała zbiór danych dotyczących ponad 3 milionów osób, opracowany przez firmę 23andMe, Inc., której specjalnością jest „komercyjna genetyka osobista i biotechnologia. W ten sposób udało się odkryć powiązania pomiędzy czynnikami genetycznymi wpływającymi na spożycie alkoholu a innymi zaburzeniami.
Autorzy (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38580523/) skoncentrowali się na trzech konkretnych, małych fragmentach DNA z polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP). Jak wyjaśniła biorąca udział w badaniu prof. Sandra Sanchez-Roige, warianty, czyli allele tych konkretnych SNP, „chronią” przed różnymi zachowaniami związanymi z alkoholem, na przykład jego nadmiernym spożyciem.
Jedna z badanych mutacji jest bardzo rzadka: najbardziej rozpowszechniony spośród trzech alleli znalezionych w badaniu wystąpił u 232 osób spośród 2 619 939 przedstawicieli kohorty europejskiej, 29 z 446 646 kohorty z Ameryki Łacińskiej i u 7 spośród 146 776 Afroamerykanów; inne są znacznie częstsze. Ta genetyka wpływa na sposób, w jaki organizm metabolizuje etanol – czyli substancję, dla której odurzającego działania ludzie spożywają napoje alkoholowe.
„Osoby posiadające określony wariant allelu SNP bardzo szybko przekształcają etanol w aldehyd octowy. A to powoduje wiele negatywnych skutków” – powiedziała Sanchez-Roige. Wynikające z tej szybkiej przemiany nudności przyćmiewają wszelkie przyjemne skutki spożycia alkoholu — ciężki kac pojawia się niemal natychmiast.
To genetyka determinuje to jak reagujemy na alkochol
.„Te warianty są przede wszystkim związane z tym, ile dana osoba może spożyć alkoholu” – zaznaczyła badaczka, wskazując, że problemy związane z piciem alkoholu są związane głównie z jego nadmierną ilością.
Sanchez-Roige wyjaśniła, że wpływ wariantów SNP na spożycie alkoholu jest dobrze zbadany, ale jej grupa przyjęła „wolne od hipotez” podejście do zbioru danych 23andMe, który zawiera dane ankietowe dotyczące tysięcy cech i zachowań.
Naukowcy chcieli dowiedzieć się, czy trzy warianty SNP mogą mieć jakiekolwiek inne skutki poza wpływem na spożycie alkoholu. Nawiązali 10-letnią współpracę z 23andMe, która skupiała się na wielu cechach, zwłaszcza tych mających znaczenie dla uzależnienia. Przeanalizowano wyniki analizy DNA z próbek śliny przesłanych przez wyrażających zgodę uczestników badania 23andMe, a także odpowiedzi na ankiety dotyczące zdrowia i zachowań dostępne w bazie danych 23andMe.
Pozwoliło to odkryć wiele powiązań niekoniecznie związanych z alkoholem. Osoby z allelami chroniącymi przed alkoholem charakteryzowały się ogólnie lepszym zdrowiem, w tym mniejszym chronicznym zmęczeniem i mniejszą potrzebą pomocy przy codziennych zadaniach.
Jednocześnie jednak osoby z allelami chroniącymi przed alkoholem miały gorsze wyniki pod innymi względami: częstsze palenie tytoniu w ciągu całego życia, jedzenie pod wpływem emocji, częstsze występowanie choroby Gravesa-Basedowa i nadczynności tarczycy. Osoby z allelami chroniącymi przed alkoholem zgłaszały również zupełnie nieoczekiwane różnice, takie jak częstsze występowanie malarii, krótkowzroczności, niektórych nowotworów (zwłaszcza skóry i płuc) oraz migreny z aurą.
Sanchez-Roige przyznała, że trudno ustalić, co jest skutkiem, a co przyczyną. Na przykład choroby układu krążenia to tylko jedna z wielu patologii związanych ze spożywaniem alkoholu. Czy zatem spożycie alkoholu prowadzi do takich schorzeń? A może genetyka wpływa na takie cechy jak malaria i rak skóry w sposób niezależny od spożycia alkoholu?
Badaczka podkreśliła, że tak szeroko zakrojone i pozbawione wstępnych założeń badania są możliwe tylko wtedy, gdy naukowcy mają dostęp do bardzo dużych zbiorów danych. Wiele zbiorów danych, w tym ten wykorzystany w badaniu, w dużym stopniu opiera się na osobach o europejskim pochodzeniu.
„Ważne jest włączenie do badań genetycznych osób o różnym pochodzeniu przodków, ponieważ zapewnia to pełniejsze zrozumienie genetycznych podstaw zachowań alkoholowych i innych schorzeń, a wszystko to przyczynia się do bardziej inkluzywnego i dokładnego zrozumienia zdrowia ludzkiego” – stwierdziła.„Badanie tylko jednej grupy genetycznie podobnych osób (na przykład osób o wspólnym europejskim pochodzeniu) może pogłębić dysproporcje w stanie zdrowia, pomagając w odkryciach, które przyniosą nieproporcjonalne korzyści tylko tej populacji” – dodała. Chodzi zarówno o leczenie, jak i profilaktykę. „Zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw tych skutków może mieć wpływ na leczenie i medycynę zapobiegawczą” – zauważyła Sanchez-Roige.
Jak zaczyna się uzależnienie
.Michał ŚWIERCZEKInstruktor terapii uzależnień, pisze na łamach Wszystko co Najważniejsze, że pacjent w swoich opowiadaniach stara się z jednej strony wskazywać na szereg czynników zewnętrznych, uzasadniających jego ciężką sytuację. Najczęściej są to: trudne dzieciństwo, przemoc w rodzinie, zaniedbania emocjonalne ze strony rodziców, czynne uzależnienie alkoholowe jednego lub obojga rodziców, trudności w dorosłych relacjach z innymi ludźmi, rozliczne braki bądź ograniczenia zewnętrzne. To na ogół preludium do tego, aby łatwiej było uzasadniać swoje sięganie po alkohol, jego coraz częstsze używanie lub nadużywanie. Na pytanie jak długo i ile pije, pacjent stara się na tym etapie minimalizować zarówno czas, jak i ilości wypijanego alkoholu.
„Aby jednak stwierdzić, czy mamy rzeczywiście do czynienia z zespołem uzależnienia od alkoholu, muszę razem z pacjentem przejść przez przyjęte w 1997 roku przez Światową Organizację Zdrowia kryteria uzależnienia od alkoholu (ICD-10), a przede wszystkim przez sześć objawów na nie wskazujących. Można powiedzieć, że pacjent pod moim przewodnictwem dokonuje swoistej autodiagnozy uzależnienia” – dodaje autor artykułu.
Objaw 1: Silna potrzeba („głód”) lub poczucie przymusu picia alkoholu.
Osoby z problemem alkoholowym, najczęściej w sytuacjach stresu, odczuwają mocne zjawisko przymusu wewnętrznego, nazywanego też potocznie „głodem alkoholowym”. „Muszę się napić!” – ta natrętna myśl może się przeradzać w konkretne działania typu: poszukiwanie okazji do wypicia, inicjowanie kolejek picia w trakcie imprez, prowokowanie konfliktów z najbliższymi, aby w rezultacie wyjść z domu i napić się alkoholu.
Objaw 2: Próby kontrolowania ilości lub częstotliwości wypijanego alkoholu.
Osoby uzależnione w pewnym momencie widzą, że piją za dużo, zbyt często, że zaczynają ponosić straty z powodu picia alkoholu. Coraz częściej słyszą też takie informacje od rodziny bądź przyjaciół. Wtedy usiłują ograniczać swoje picie: przysięgają sobie i innym, że się już więcej nie upiją, usiłują zmniejszać dawki i moc wypijanego alkoholu, idąc na imprezę zakładają sobie, że tym razem wypiją tam tylko symbolicznie, że się nie upiją. Niestety wszystkie te próby zazwyczaj są nieudane, zaś obietnice dawane sobie czy innym są niedotrzymywane.
Objaw 3: Alkoholowy zespół abstynencyjny. Picie alkoholu w celu złagodzenia jego objawów.
Po mocniejszym czy dłuższym piciu, kiedy pacjent odstawia alkohol, pojawiają się bardzo przykre dolegliwości typu: suchość w ustach, potliwość, brak apetytu, wymioty, drżenie rąk, bóle mięśniowe czy lęki, problemy ze snem. Aby złagodzić te przykre objawy często pacjenci sięgają po tzw. „klina”, czyli piją alkohol dla złagodzenia tych dolegliwości.
Objaw 4: Wystąpiło zjawisko zmiany tolerancji na alkohol.
Na początku swojej „przygody” z alkoholem niewielkie jego ilości dawały oczekiwane stany emocjonalne. Z czasem pijąc coraz częściej ilość wypijanego alkoholu znacznie wzrastała, pojawiało się tzw. zjawisko „mocnej głowy” – okazywało się, że pacjent jest w stanie wypić takie dawki alkoholu, które dla niepijącego mogły być śmiertelne. Bywa jednak też tak, że z czasem „głowa” pijącego staje się słabsza i już niewielkie dawki alkoholu wywołują objawy upojenia alkoholowego.
Objaw 5: Skutkiem picia alkoholu jest stopniowe zaniedbywanie innych ważnych życiowo spraw, czynności, obowiązków. Następuje coraz większa koncentracja życia na alkoholu.
Alkohol w życiu osoby uzależnionej staje się coraz ważniejszy, z czasem ważniejszy niż rodzina, praca, niepijący przyjaciele, życiowe pasje. Osoba uzależniona pracuje coraz gorzej, często pod wpływem alkoholu. Zamiast spędzać czas z rodziną, zazwyczaj spędza go z pijącym towarzystwem, coraz częściej pijąc też w samotności. Traci przyjaciół, chęć do życia, pracę, pozycję społeczną. Jego życie kręci się wokół picia lub wymuszanych na siłę okresach abstynencji od alkoholu.
Objaw 6: Picie alkoholu pomimo oczywistych dla tej osoby strat zdrowotnych i psychologicznych.
Osoba taka wie już od lekarza, że nie powinna pić alkoholu, że jej problemy zdrowotne posiadają ścisły związek z piciem alkoholu. Pomimo tego pije jednak nadal. Alkohol powoduje coraz bardziej dotkliwe dolegliwości żołądkowe, sercowe i inne, ale pacjent pije nadal, często zaniedbując kuracje lekowe zapisane przez lekarza. Po wypiciu staje się często coraz bardziej agresywny, wulgarny, pogarsza się jego pamięć, zdolność koncentracji uwagi. Miewa też coraz częściej stany obniżonego nastroju – stany depresyjne – a jednak pije nadal.
