Geny a ból kolana. Dlaczego choroba zwyrodnieniowa ma różne oblicza?

Choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego dotyka milionów ludzi na świecie. Choć przez lata kojarzono ją głównie z „zużyciem” stawu i wiekiem, coraz więcej badań pokazuje, że o jej przebiegu w dużej mierze decyduje także genetyka.

Choroba zwyrodnieniowa

.Choroba zwyrodnieniowa stawów to przewlekłe, postępujące i bolesne schorzenie zapalne. Jej istotą jest degeneracja chrząstki, zmiany strukturalne w tkankach stawowych oraz stan zapalny błony maziowej. Najczęściej dotyczy kolana, stawu, który utrzymuje znaczną część masy ciała i jest stale narażony na obciążenia mechaniczne.

Jak podano na łamach „The Conversation” w 2021 roku globalną częstość występowania choroby zwyrodnieniowej kolana oszacowano na około 4,7 tysiąca przypadków, przy zapadalności sięgającej niemal 391 nowych przypadków na 100 tysięcy osób. Problem częściej dotyczy kobiet, zwłaszcza po menopauzie, gdy zmiany hormonalne i biomechaniczne zwiększają podatność na rozwój choroby. Ryzyko rośnie także wraz z wiekiem, co wiąże się z postępującą degeneracją stawów i mniejszą zdolnością tkanek do regeneracji. Badania wskazują również, że osoby wyższe są bardziej narażone na rozwój tej postaci choroby. Jednak choroba zwyrodnieniowa kolana nie ma jednej przyczyny. Jej podłoże jest wieloczynnikowe. Szacuje się, że około 39% ryzyka zachorowania wynika z uwarunkowań genetycznych. W cięższych przypadkach odsetek ten przekracza 50%, a u kobiet powyżej 50. roku życia może sięgać nawet 80%.

W przeciwieństwie do chorób wywoływanych przez pojedynczy „wadliwy” gen, większość schorzeń przewlekłych wiąże się z niewielkimi różnicami w DNA, czyli polimorfizmami genetycznymi. To one mogą tłumaczyć, dlaczego część osób choruje wcześniej, doświadcza cięższego przebiegu lub inaczej reaguje na leczenie. Analiza tych wariantów w połączeniu z danymi klinicznymi i populacyjnymi pozwala lepiej zrozumieć zależności między genetyką, środowiskiem i stylem życia.

Lepsze zrozumienie roli czynników genetycznych może w przyszłości pomóc w dokładniejszej diagnostyce, planowaniu profilaktyki oraz doborze terapii, zbliżając medycynę do bardziej spersonalizowanego podejścia.

Zdrowie – nikt się nie dowie, jako smakujesz, aż się zepsujesz

.Rosnące globalne obciążenie chorobami nowotworowymi znacząco przekracza obecne możliwości skutecznej kontroli zachorowań – pisze prof. Piotr CZAUDERNA.

W 2020 roku na całym świecie zdiagnozowano ponad 19 milionów nowych przypadków nowotworów (w tym w Polsce ok. 170 000), a 10 milionów ludzi z tego powodu zmarło. Oczekuje się, według Global Cancer Observatory, że do 2040 roku obciążenie to wzrośnie do około 30 milionów nowych przypadków raka rocznie i 16 milionów zgonów, a nowotwory staną się główną przyczyną śmierci. Tymczasem wiele zachorowań na nowotwory można przypisać potencjalnie modyfikowalnym czynnikom ryzyka. Znajomość tego faktu jest absolutnie kluczowa dla rozwoju skutecznych strategii zapobiegania chorobom nowotworowym.

Niedawno w renomowanym międzynarodowym czasopiśmie medycznym „Lancet” konsorcjum Global Burden of Disease Study 2 opublikowało badania związków między wskaźnikami czynników ryzyka (metabolicznego, zawodowego, środowiskowego i behawioralnego) a nowotworami na całym świecie. 

Palenie tytoniu odpowiadało za 36,3 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 12,3 proc. u kobiet, spożywanie alkoholu – za 6,9 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 2,3 proc. u kobiet. Z kolei otyłość (stwierdzana w oparciu o wysoki wskaźnik Body Mass Index – BMI) odpowiadała za 4,2 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 5,2 proc. u kobiet. Odkryto również bardzo niepokojący, ponad 20-procentowy wzrost zgonów z powodu nowotworów w latach 2010–2019, który można przypisać powyższym możliwym do uniknięcia przyczynom. Zauważono także, że czynniki ryzyka metabolicznego odgrywały rosnącą rolę. Rośnie też liczba nowotworów związana z czynnikami dietetycznymi i hormonalnymi, w tym zwłaszcza nowotworów piersi i prostaty.

Co istotne, wszystkie wymienione wyżej czynniki można kontrolować czy też ograniczać za pomocą stosunkowo prostych interwencji. Ich szkodliwy wpływ jest zresztą znany już od dziesięcioleci. Dlatego tak ważna jest profilaktyka zdrowotna. Można w jej obrębie wyróżnić kilka typów:

To, o czym nie pamiętamy lub nie chcemy pamiętać, to fakt, że w zdecydowanej większości przypadków to nie geny decydują o wystąpieniu nowotworu, ale nasze własne zachowania. Co najwyżej geny mogą skutkować pewną predyspozycją do rozwoju określonych nowotworów, którą możemy modyfikować poprzez odpowiednie zachowania prozdrowotne.

Działania na rzecz zapobiegania nowotworom winny wykraczać poza sektor zdrowotny i obejmować szeroki zakres polityk społecznych, w tym także ujmować kwestię szczepień stanowiących element profilaktyki przeciwnowotworowej, takich jak szczepienia przeciwko wirusom brodawczaka ludzkiego HPV i wirusowego zapalenia wątroby HBV. Szacuje się, iż zapobieganie nowotworom jest niezwykle opłacalne, każde 100 milionów dolarów zainwestowane w prewencję może przynieść oszczędności rzędu 100 miliardów dolarów.

– profilaktykę wczesną, polegającą na kształtowaniu prawidłowych wzorców zdrowotnych w oparciu o odpowiednią edukację, w tym również szczepienia ochronne,

– profilaktykę zdrowotną pierwotną, polegającą na kontrolowaniu czynników ryzyka oraz identyfikacji osób, które znajdują się w grupie ryzyka,

– profilaktykę wtórną, skierowaną do osób znajdujących się w grupie ryzyka i nakierowaną na wczesne wykrycie choroby, a tym samym jak najszybsze wdrożenie leczenia,

– profilaktykę III fazy, skierowaną do osób chorych, mającą na celu zminimalizowanie skutków choroby i zapobieganie powikłaniom.

LINK DO TEKSTU: https://wszystkoconajwazniejsze.pl/prof-piotr-czauderna-zdrowie/

Laura Wieczorek