Polacy odkryli, jak odczytać wiek z DNA
Polscy badacze współtworzyli jedno z najbardziej zaawansowanych narzędzi kryminalistycznych, które potrafi odczytać wiek człowieka z próbki DNA z dokładnością do kilku lat. Opracowane przez nich modele są obecnie testowane w laboratoriach na całym świecie.
Projekt VISAGE
.Projekt VISAGE (z ang. Visible Attributes through Genomics) był realizowany przez konsorcjum kilkunastu ośrodków z Europy. Liderem przedsięwzięcia był Erasmus Medical Center w Rotterdamie, a Polskę reprezentowały dwie jednostki: Uniwersytet Jagielloński i Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji w Warszawie.
– Ten projekt jest dużym sukcesem Polski, ponieważ narzędzie, które powstało w jego ramach, jest obecnie testowane i walidowane na całym świecie. To naprawdę duża ranga – zaznaczyła zaangażowana w projekt dr hab. Ewelina Pośpiech, obecnie prof. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, wcześniej zatrudniona na UJ.
Jak wyjaśniła, celem VISAGE było opracowanie metod, które pozwalają z dużą dokładnością przewidzieć różne cechy człowieka, takie jak wygląd, pochodzenie biogeograficzne czy wiek, na podstawie jego DNA. Polski zespół odpowiadał za stworzenie modeli predykcyjnych służących do określania tego ostatniego parametru.
Epigenetycy potrafią odczytywać wiek człowieka z jego DNA, wykorzystując zjawisko metylacji DNA, czyli proces chemiczny, w którym do nici DNA dołączane są grupy metylowe. Choć nie zmieniają one samej informacji genetycznej, wpływają na aktywność genów w poszczególnych komórkach organizmu. Wraz z wiekiem wzór metylacji zmienia się w przewidywalny sposób, tworząc swoisty biologiczny zegar.
Modele takie pojawiły się w naukach biomedycznych po raz pierwszy w 2011 r. Nazwano je zegarami epigenetycznymi. Ich dokładność stale rośnie, a kolejne generacje uwzględniają coraz większą liczbę markerów, czyli charakterystycznych fragmentów DNA, w których zachodzą zmiany metylacji DNA.
Jednak, co podkreśliła prof. Ewelina Pośpiech, to, co sprawdza się w nauce i badaniach biomedycznych, niekoniecznie sprawdzi się w kryminalistyce. W laboratoriach policyjnych naukowcy często mają do dyspozycji niewielkie ilości materiału biologicznego, do tego nierzadko jest on zdegradowany. Dlatego potrzebne są inne rozwiązania – prostsze, choć nadal niezwykle precyzyjne.
– Modele stosowane w kryminalistyce muszą opierać się na mniejszej liczbie markerów DNA, starannie dobranych do konkretnego celu. Dodatkowo muszą być zintegrowane z technologiami używanymi w laboratoriach sądowych, tak aby cały proces był możliwy do zastosowania w praktyce – podkreśliła ekspert.
Jak dodała, określenie wieku na podstawie metylacji DNA ma w śledztwach ogromne znaczenie. Im precyzyjniej da się określić wiek osoby, od której pochodzi próbka, tym bardziej zawęża się krąg osób podejrzanych.
– Modele, które stworzyliśmy, są w stanie oszacować ten wiek z dokładnością do 3 lat, a czasem nawet mniejszą – zaznaczyła.
Łącznie zespół, w pracach którego prof. Ewelina Pośpiech brała udział pod kierownictwem prof. Wojciecha Branickiego, opracował pięć różnych modeli predykcyjnych, każdy dopasowany do innej tkanki: krwi, nasienia, wymazów z jamy ustnej, kości i chrząstek. W kryminalistyce taka wszechstronność ma ogromne znaczenie, ponieważ materiał biologiczny z miejsca zdarzenia może być bardzo różny.
Jak odczytać wiek z DNA
.Narzędzie VISAGE to kompleksowe rozwiązanie, które obejmuje zarówno część laboratoryjną, jak i informatyczną. Dane o metylacji DNA są przetwarzane przez specjalny program komputerowy, który podaje informację na temat wieku osoby.
– Zaletą tego rozwiązania jest to, że mamy kompletny system: od izolacji DNA, przez analizę laboratoryjną jego metylacji, po gotowy wynik w programie komputerowym. To w pełni funkcjonalne narzędzie – wyjaśniła naukowiec.
Rozwiązanie przeszło walidację stosowaną standardowo w laboratoriach kryminalistycznych i obecnie jest testowane i weryfikowane przez różne zespoły badawcze na świecie. – Różne grupy sprawdzają, jak narzędzie działa na ich populacjach. To etap, który jest konieczny przed wdrożeniem go do praktyki – powiedziała prof. Ewelina Pośpiech.
Ekspert wyjaśnił, że tzw. zegary epigenetyczne można umownie podzielić na dwie grupy.
Pierwsze, stosowane m.in. w kryminalistyce, mają za zadanie jak najdokładniej przewidzieć wiek chronologiczny człowieka, czyli ten liczony w latach. Wykorzystują markery DNA, które są stabilne i niewrażliwe na wpływ środowiska.
Drugi typ zegarów, używany dla celów nauk biomedycznych, szacuje wiek biologiczny, czyli uwzględnia indywidualne tempo procesów starzenia. W ich przypadku analizuje się markery bardziej „reaktywne”, zależne od stylu życia, chorób czy narażenia na stres.
W przypadku VISAGE kluczowe było wykorzystanie markerów, które są jak najbardziej stabilne i działają w różnych tkankach. Jednym z nich jest gen ELOVL2, uznawany za jeden z najlepszych biologicznych wskaźników wieku.
– Można powiedzieć, że on tyka w rytmie kalendarzowego upływu czasu. Jego metylacja zmienia się w bardzo przewidywalny sposób w miarę starzenia organizmu, a jednocześnie jest odporna na wpływ środowiska – zaznaczyła badacz.
Dodała, że VISAGE budzi duże zainteresowanie w środowisku naukowym i kryminalistycznym. Autorzy dostają wiele zapytań o możliwość jego wdrożenia, a kolejne grupy publikują prace testujące jego skuteczność.
– Nasz wkład w to narzędzie to duży sukces polskiej nauki i przykład na to, jak badania podstawowe mogą przełożyć się na praktyczne narzędzia, które pomagają w identyfikacji osób i wspierają śledztwa – podsumowała prof. Ewelina Pośpiech.
Pamięć zapisana w DNA
.Profesor IOR-PIB, Aleksandra OBRĘPALSKA-STĘPLOWSKA i profesor zwyczajny na Wydziale Fizyki, Astronomii i Informatyki Stosowanej Uniwersytetu Jagiellońskiego, Maciej J. OGORZAŁEK, na łamach „Wszystko co Najważniejsze” twierdzą, że: „W XXI wieku obserwujemy znaczące przyspieszenie generowania różnego typu danych, dotyczących wszystkich aspektów naszego życia. Powstaje potrzeba ich archiwizacji. Chcemy przechowywać pliki tekstowe, graficzne, muzyczne, filmy, duże zbiory danych i całe systemy operacyjne, wykorzystywane od telekomunikacji, poprzez prognozowanie zjawisk klimatycznych, dokumentację medyczną, aż do dotyczących funkcjonowania firm czy jednostek administracyjnych”.
„Same informacje pozyskiwane przez naukowców przyrastają w ostatnich latach w tempie wykładniczym. Prognozy Samsunga wskazują na wzrost wolumenu danych w najbliższych latach do astronomicznych rozmiarów 175 ZB (zettabajtów = 175 tryliardów (1021) bajtów) w roku 2025. Istniejące technologie i systemy pamięci półprzewodnikowych, magnetycznych i innych mimo niezwykłych osiągnięć w zmniejszaniu ich rozmiarów wydają się niewystarczające do obsługi tak wielkich objętości danych. Opracowanie nowych technologii o ogromnych możliwościach, dotyczących takich parametrów, jak pojemność, szybkość dostępu/odczytu i zapisu, staje się w dzisiejszej dobie konieczne dla dalszego postępu i stworzenia nowych repozytoriów danych cyfrowych”.
„Przechowywanie tak dużej ilości danych, możliwość ich kopiowania, przekazywania oraz skuteczne mechanizmy kontroli ich poprawności i korekty błędów – to naturalne cechy kwasu dezoksyrybonukleinowego, DNA. Gdy dodamy do tego, że DNA można wyizolować i poznać jego sekwencję (czyli zakodowaną w nim informację), nawet jeśli pochodzi z dobrze zakonserwowanych skamielin sprzed tysięcy lat, to mamy nośnik idealny. I DNA jest idealnym nośnikiem danych biologicznych, czego dowodem są wszystkie organizmy żywe na świecie. Nic więc zatem dziwnego, że coraz częściej upatruje się w DNA alternatywnego nośnika danych cyfrowych”.
„Wychodząc naprzeciw współczesnym wyzwaniom, zaczęto poszukiwać nowych rozwiązań dla pamięci o dużej gęstości, długim czasie przechowywania i niskiej cenie. Właściwości DNA, jego gęstość fizyczna i duża trwałość w znacznym stopniu spełniają wymagania dotyczące długoterminowego przechowywania dużych zbiorów danych. Prowadzone dotąd analizy ogromnych ilości danych dotyczących DNA oraz funkcjonalnych właściwości związanych z sekwencjonowaniem prowadzą nie tylko do zrozumienia mechanizmów przechowywania informacji w strukturach tego typu i ich powiązania z działaniem organizmów żywych. Badania te zwróciły też uwagę na całkiem nowe możliwości oraz doprowadziły do sformułowania nowych hipotez i problemów badawczych, w szczególności w dziedzinie informatyki. Pokazanie możliwości edycji genomów z wykorzystaniem technologii CRISPR-Cas(Nagroda Nobla dla J. Doudna i E. Charpentier) uruchomiło intensywne badania w dziedzinie biologii molekularnej, Natychmiast pojawiły się również hipotezy dotyczące możliwości zapisudowolnych danych cyfrowych w oparciu o sekwencje DNA” – piszą Aleksandra OBRĘPALSKA-STĘPLOWSKA i Maciej J. OGORZAŁEK w tekście „Pamięć zapisana w DNA. Na styku biotechnologii i informatyki” – cały artykuł [LINK]
Katarzyna Czechowicz/PAP/eg
