Projekt Zoonomia rzuca nowe światło na ewolucję człowieka

Projekt Zoonomia i prowadzone w jego ramach porównawcze badania genomiczne 240 gatunków rzucają nowe światło na pochodzenie i ewolucję ssaków oraz szczególne cechy ludzi.

.Ludziom brakuje 10 032 fragmentów DNA w niektórych regionach genomu, które są obecne u wszystkich innych ssaków, w tym naszych bliskich krewnych hominidów. Ta informacja genetyczna musiała zniknąć w procesie ewolucji gatunku. Naukowcy z Projekt Zoonomia, którzy badali te brakujące elementy, twierdzą, że ich funkcja jest związana z regulacją układu neurologicznego i poznaniem. Jest to jeden z wielu wniosków ambitnego międzynarodowego projektu, w ramach którego przeprowadzono analizę porównawczą genomów 240 gatunków ssaków łożyskowych, od ryjówek przez wieloryby po ludzi, podaje portal El Pais.

Projekt Zoonomia

.Każda żywa istota ma własne samoreplikujące się i dziedziczne DNA, które służy jako instrukcja obsługi do tworzenia cząsteczek, takich jak białka w organizmie. Każdy gatunek ma swoją własną instrukcję. Projekt Zoonomia, międzynarodowa współpraca mająca na celu odkrycie genomicznych podstaw wspólnych i wyspecjalizowanych cech u ssaków, rozpoczął się ponad dekadę temu, ale 27 kwietnia dokonał wielkiego wejścia w specjalnym wydaniu Science. Zoonomia przedstawiła 11 równoległych badań porównujących genomy 240 gatunków ssaków łożyskowych przy użyciu różnych podejść naukowych. Poszukiwano ciągłości i różnic, a także takich rzeczy jak to, co sprawia, że niedźwiedzie zapadają w hibernację, dlaczego nagie szczury kretowe nie chorują na raka i dlaczego wieloryby żyją tak długo. Projekt Zoonomia miał również wyjaśnić, co sprawia, że ludzki genom jest wyjątkowy.

10 032 delecje DNA

.Badanie prowadzone przez naukowców z Broad Institute i Yale University w Stanach Zjednoczonych dotyczyło tak zwanych wysoce konserwatywnych genów – tych, które można znaleźć w prawie każdym organizmie. Odkryli oni, że ludzie mają 10 032 delecje DNA, które są obecne u każdego gatunku ssaków, nawet u innych hominidów. Zdecydowana większość delecji to bardzo krótkie sekwencje kilku par zasad (cztery zasady DNA to adenina, cytozyna, guanina i tymina) o nieznanych funkcjach.

Steven Reilly, profesor genetyki na Uniwersytecie Yale (USA) i współautor tego badania, powiedział nam, że „delecje są szczególnie wzbogacone, aby funkcjonować w mózgu”. Chociaż większość brakującego materiału genetycznego dotyczy genów o funkcjach neuronalnych i poznawczych, niektóre „dotyczą tkanek metabolicznych, takich jak komórki tłuszczowe i wątroba, a także tkanki trawienne” – powiedział Reilly. Artykuł ujawnia, że wiele małych, usuniętych fragmentów DNA znajdowało się w elementach regulatorowych, które wzbogacają niektóre geny oraz włączają i wyłączają je.

Zdolności fenotypowe u ludzi

.”Myśląc o innowacyjnych funkcjach nowych zdolności fenotypowych u ludzi, wielu naukowców, w tym my, uważa, że nasze DNA koduje nowe instrukcje z nowymi genami. Co zaskakujące, odkryliśmy, że delecje mogą również generować coś nowego” – powiedział Reilly. „Teoria głosi, że ewolucja majstruje przy podstawowych blokach konstrukcyjnych i instrukcjach wspólnych dla wszystkich ssaków, aby nadać nam nasze unikalne cechy”. Reilly mówi, że odkrycie, że ogromna różnica fenotypowa między ludźmi a szympansami wynika z kilku drobnych zmian, było upokarzające. „Usunięcie tylko jednej lub dwóch zasad DNA może tłumić sekwencję represora, prowadząc do zwiększonej ekspresji genów, lub usunięcie zasady, która nie pasuje dobrze do aktywatora [genu], prowadząc do zwiększonej ekspresji genów. Zaskakujące jest to, że w 30% przypadków delecja zwiększa aktywność genu, zamiast ją tłumić”.

Arcadi Navarro, profesor genetyki z Uniwersytetu Pompeu Fabra w Barcelonie, jest jednym z kilku hiszpańskich naukowców zaangażowanych w projekt Mammoth Zoonomia. Powiedział, że praca ta byłaby niemożliwa „bez zdekodowanych genomów tak wielu gatunków ssaków”, a także nowych technologii sekwencjonowania genetycznego, obliczeń i sztucznej inteligencji. Navarro podkreślił znaczenie ujednolicenia genomów 240 gatunków ssaków. „To jak porównywanie różnych wersji tego samego tekstu. Niektóre geny poruszały się w trakcie ewolucji, a inne zmieniły funkcję… zadaniem było dopasowanie różnych historii napisanych przez miliony lat” – powiedział.

Paleogenomika Svante Pääbo

.Na temat badań paleogenomowych prowadzonych przez laureata Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny w 2022 r. Svante Pääbo, na łamach „Wszystko Co Najważniejsze” pisze prof. Marek SANAK w tekście „Nagroda Nobla dla twórcy paleogenomiki„.

„W toku dalszych badań porównawczych genomów człowieka Pääbo udokumentował kilkuprocentową domieszkę sekwencji genetycznej Neandertalczyka w genomie człowieka współczesnego. Do mieszania gatunków doszło po raz pierwszy na terenie Azji Mniejszej przed co najmniej 60 tysiącami lat. Badania szczątków kostnych znalezionych w jaskiniach Oase w Rumunii i Baczo Kiro w Bułgarii potwierdziły wielokrotne krzyżowanie się człowieka współczesnego z Neandertalczykiem 40–35 tysięcy lat temu. Według Pääbo wyginięcie Homo neanderthalensis nie było skutkiem dramatycznego podboju przez człowieka współczesnego czy też naturalnej zagłady. Zaszło prawdopodobnie wtopienie się – introgresja – tej nielicznej populacji w szybko zwiększającą się populację człowieka współczesnego”.

„Pääbo odkrył również nowy gatunek człowieka – Homo denisova. Nazwa pochodzi od Denisowej Jaskini w Ałtaju na Syberii. Odkrycie to zostało potwierdzone potem przez znaleziska z jaskini Vindija w Chorwacji oraz Jaskini Czagyrskiej w Ałtaju. Populacje Neandertalczyków i Denisowian oddzieliły się od siebie przed około 450 tysiącami lat, ale podobnie jak człowiek współczesny wywodzą się z Afryki. Denisowianie zamieszkiwali Azję; w genomach Azjatów również stwierdzono kilkuprocentową domieszkę sekwencji DNA Denisowian. Pääbo opisał genom Denisowian w 2012 roku”.

„Wśród porównawczych badań paleogenomowych prowadzonych przez Pääbo szczególnie interesujące są dwa przykłady. U ssaków adaptacja organizmu do ciąży jest pod kontrolą hormonu – progesteronu. Działa on na receptor, który jest również czynnikiem transkrypcyjnym. Porównanie sekwencji kodującej receptor dla progesteronu u człowieka współczesnego i sekwencji tego genu u ludzi z okresu późnego paleolitu i neolitu wskazuje na rozprzestrzenienie się 10–5 tysięcy lat temu w populacji ludzkiej wariantu białka z aminokwasem leucyną w pozycji 660, który wyparł oryginalny wariant z waliną. Wariant ten daje większe szanse urodzenia zdrowego dziecka, ponieważ kojarzy się z większą liczbą cząsteczek receptora. Jest interesujące, że ten sam wariant receptora progesteronowego (rs1042838) był obecny u Neandertalczyków. Pääbo uważa to za dowód pozytywnej selekcji fragmentu genomu po archaicznych krzyżówkach gatunku człowieka”.

.”Innym przykładem jest występowanie we współczesnej populacji człowieka rzadkiego wariantu białka Nav1.7 pełniącego rolę błonowego kanału dla jonów sodu w szlakach nerwowych czucia bólu. Osoby dziedziczące taki wariant są bardziej wrażliwe na ból, stanowią jednak niewielki ułamek (0,4 proc.) współczesnej populacji. Wariant ten był powszechny u Neandertalczyków. Badania Pääbo są genetycznym argumentem przeciwko popularnemu wyobrażeniu Neandertalczyków jako prymitywnych jaskiniowców” – pisze prof. Marek SANAK