Terapia genowa ratuje pacjenta z demencją - pierwsza w świecie operacja wszczepienia kopii genu

W Neuro, Montrealskim Szpitalu i Instytucie Neurologicznym przeprowadzono 30 kwietnia pierwszą w Kanadzie operację wszczepienia właściwej kopii genu pacjentowi dotkniętemu otępieniem czołowo-skroniowym – podały kanadyjskie media. Terapia genowa polega na wprowadzeniu do komórek prawidłowej kopii genu, którego defekt jest przyczyną choroby.

Terapia genowa ratuje pacjenta z demencją

.Terapia genowa, w oparciu o którą przeprowadzono zabieg, była pierwszą tego typu procedurą medyczną w Kanadzie u pacjenta z demencją – poinformowała agencja The Canadian Press. Pacjent jest jeszcze na wczesnym etapie choroby – powiedział agencji dr Simon Ducharme, który jest neuropsychiatrą i głównym prowadzącym pierwszą fazę badań nad eksperymentalną terapią. Ducharme podkreślił, że lekarze nie spodziewają się naprawy uszkodzonych neuronów, lecz raczej stabilizacji sytuacji pacjenta.

Preparat zawierający właściwą kopię genu przenoszoną przez fragmenty wirusa miał zostać wprowadzony do organizmu pacjenta przez podstawę czaszki, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. „Lek osadzi się w komórkach i stanie się częścią materiału genetycznego. Komórki będą go używać, aby zacząć produkować brakującą proteinę” – wyjaśniał Ducharme dla The Canadian Press. Brakująca proteina to progranulina, którą od kilkunastu lat wskazuje się w artykułach naukowych jako powiązaną z występowaniem niektórych przypadków otępienia czołowo-skroniowego.

Otępienie czołowo-skroniowe – druga najczęstsza przyczyna demencji

.„W 1998 r. wykryto pierwsze mutacje w genie MAPT odpowiedzialne za rozwój otępienia czołowo-skroniowego połączonego z zespołem parkinsonowskim sprzężonym z chromosomem 17” – pisała dr Anna Kowalska, genetyk z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, w artykule opublikowanym w 2009 r. w czasopiśmie „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”. Artykuł w „Nature” z 2006 r. wskazywał na mutacje progranuliny powodujące właśnie ten typ otępienia i wiązał występowanie choroby z chromosomem 17. Autorzy podkreślali, że otępienie czołowo-skroniowe jest drugą najpowszechniejszą przyczyną demencji u pacjentów poniżej 65 r. życia, zaś od 35 proc. do nawet 50 proc. dotkniętych tą formą otępienia ma rodzinną historię występowania demencji, co uprawdopodabnia genetyczne przyczyny choroby.

Operacja, o której rezultatach jeszcze nic nie wiadomo, była próbą kliniczną. Jak podkreślała The Canadian Press, nie ma jednego schematu skutecznego leczenia otępienia czołowo-skroniowego, a dostępne leki mogą jedynie ograniczyć zakres występowania symptomów. Najbardziej znanym pacjentem dotkniętym otępieniem czołowo-skroniowym jest aktor Bruce Willis, który właśnie z powodu dolegliwości związanych z chorobą zakończył swoją karierę w 2022 r. Neuro, Montrealski Instytut i Szpital Neurologiczny jest częścią Uniwersytetu McGill.

Sztuczna inteligencja w medycynie

.Na temat wykorzystywania nowych technologii w medycynie, takich jak sztuczna inteligencja, robotyka chirurgiczna czy też neuroprotetyka, na łamach “Wszystko Co Najważniejsze” pisze prof. Michał KLEIBER w tekście “Nowe technologie w ochronie zdrowia“. Autor zwraca również uwagę na fundamentalne znaczenie kwestii odpowiedniego finansowania publicznej opieki zdrowotnej.

“Wykorzystywanie sztucznej inteligencji (SI). SI w ochronie zdrowia oznacza wykorzystywanie zaawansowanego oprogramowania naśladującego poznawcze zdolności człowieka do analizy danych medycznych i sugerowanie na tej podstawie diagnozy i ewentualnych działań leczniczych. Innymi słowy, SI jest zdolnością komputerowych algorytmów do formułowania przydatnych dla lekarzy opinii w złożonych problemach medycznych. Zastosowania SI różnią się istotnie od tradycyjnych metod medycyny możliwością pozyskiwania wielkiej liczby informacji, ich przetwarzania i podejmowania na tej podstawie działań. Fundamentalną cechą stosowanych algorytmów jest ich zdolność do uczenia się na drodze rozpoznawania cech charakteryzujących przetwarzane dane i tworzenia na tej podstawie opinii na temat analizowanego problemu”.

.“Ważnym efektem stosowania SI w ochronie zdrowia jest możliwość dostarczania analiz opisujących relacje między diagnozą i zastosowaną terapią a najbardziej prawdopodobnym rezultatem leczenia. Dysponujemy dzisiaj terabajtami danych pochodzących z badań klinicznych, szeroko rozumianej praktyki medycznej, firm ubezpieczeniowych oraz aptek, dotyczących wszelkich dręczących ludzi dolegliwości. Naukowcy i praktykujący lekarze korzystają oczywiście od zawsze z takich informacji, ale możliwości ich pełnej analizy przez najlepiej nawet przygotowanych badaczy są ze względu na ilość danych, ich złożoność i brak wypracowanej struktury z natury rzeczy bardzo ograniczone. W sukurs przychodzi właśnie sztuczna inteligencja” – pisze prof. Michał KLEIBER.

PAP/Anna Lach/WszystkocoNajważniejsze/MJ