Sztuczna inteligencja usprawni diagnostykę rzadkich chorób genetycznych

Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu – informuje pismo NEJM AI.

System uczenia maszynowego AI-MARRVEL (AIM)

.Choroby, które powoduje mutacja pojedynczego genu są też określane jako mendlowskie lub dziedziczone monogenowo. Określenie „mendlowskie” pochodzi od nazwiska Grzegorza Mendla, który na przykładzie zielonego groszku badał, w jaki sposób są dziedziczone i przekazywane poszczególne cechy. Diagnostyka rzadkich zaburzeń mendlowskich to bardzo pracochłonne zadanie, nawet dla doświadczonych genetyków. W celu znaczącego usprawnienia diagnostyki został opracowany specjalny system uczenia maszynowego AI-MARRVEL.

Naukowcy z Baylor College of Medicine (Houston, Teksas, USA) starają się usprawnić ten proces, wykorzystując sztuczną inteligencję. System uczenia maszynowego AI-MARRVEL (AIM) pomaga w ustalaniu najbardziej prawdopodobnych wariantów zaburzeń.„Wskaźnik rozpoznawania rzadkich chorób genetycznych wynosi tylko około 30 proc., a od pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija średnio sześć lat. Istnieje pilna potrzeba opracowania nowych podejść, które poprawią szybkość i dokładność diagnozy” – wskazał dr Pengfei Liu, zastępca dyrektora klinicznego w Baylor Genetics.

Dane dotyczące sekwencji genów

.Szkolenie AIM odbywa się przy użyciu publicznej bazy danych znanych wariantów i analizy genetycznej zwanej Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL), opracowanej wcześniej przez zespół Baylor. W bazie MARRVEL znajduje się ponad 3,5 miliona wariantów spośród tysięcy zdiagnozowanych przypadków. Naukowcy dostarczają AIM dane dotyczące sekwencji genów i objawów pacjentów, a AIM udostępnia ranking najbardziej prawdopodobnych kandydatów na geny wywołujące rzadką chorobę.

Naukowcy porównali wyniki AIM z innymi algorytmami. Przetestowali modele, korzystając z trzech kohort danych z ustalonymi diagnozami z Baylor Genetics, sieci niezdiagnozowanych chorób finansowanej przez Narodowy Instytut Zdrowia (UDN) oraz projektu Deciphering Developmental Disorders (DDD). AIM konsekwentnie plasowało zdiagnozowane geny na kandydata nr 1 w dwukrotnie większej liczbie przypadków niż w przypadku wszystkich innych metod porównawczych wykorzystujących te rzeczywiste zbiory danych.

Podwojony wskaźnik trafnych diagnoz

.„Wyszkoliliśmy AI-MARRVEL, aby naśladował sposób, w jaki ludzie podejmują decyzje, a maszyna może to robić znacznie szybciej, wydajniej i przy niższych kosztach. Metoda ta skutecznie podwoiła wskaźnik trafnej diagnozy” – powiedział współautor badań, dr Zhandong Liu z Baylor. AIM daje także nową nadzieję w nierozwiązanych od lat przypadkach chorób rzadkich, umożliwiając powtórne analizy w oparciu o nową wiedzę.

„Możemy znacznie usprawnić proces ponownej analizy, wykorzystując AIM do zidentyfikowania zestawu przypadków o wysokim stopniu pewności, które można rozwiązać, i przekazując je do ręcznego przeglądu – powiedział Zhandong Liu. – Przewidujemy, że to narzędzie może wykryć bezprecedensową liczbę przypadków, które wcześniej nie były uważane za możliwe do zdiagnozowania”.

Naukowcy przetestowali także potencjał AIM w zakresie odkrywania nowych kandydatów na geny, których nie powiązano z chorobą. AIM poprawnie przewidział dwa nowo zgłoszone geny chorobowe jako głównych „podejrzanych” w dwóch przypadkach. Naukowcy z Baylor zamierzają opracować następną generację inteligencji diagnostycznej i wprowadzić ją do praktyki klinicznej.

Sztuczna inteligencja w medycynie

.Na temat tego czy sztuczna inteligencja w medycynie będzie w stanie w przyszłości precyzyjnie wskazać datę śmierci danego człowieka, na łamach „Wszystko co Najważniejsze” pisze prof. Michał KLEIBER w tekście „Zdrowie pod najwyższą ochroną„.

„Uznając medyczne wyzwania w tym trudnym obszarze oraz obserwując szybki rozwój sztucznej inteligencji (AI) i jej rozlicznych zastosowań, także właśnie medycznych, nie sposób w tej sytuacji nie zadać sobie pytania o jej możliwości diagnozowania zbliżającej się śmierci chorego. Za pierwszą taką próbę można uznać prace pewnego studenta informatyki na Uniwersytecie Stanforda, który opracował na podstawie danych medycznych dotyczących 160 tys. już zmarłych pacjentów program przewidujący ich śmierć w okresie od trzech do dwunastu miesięcy”.

„Program przetestowany na dalszych 40 tys. pacjentów przyniósł bardzo obiecujące wyniki – 9 na 10 pacjentów z tej grupy zmarło w przewidywanym okresie, a 95 proc. pacjentów, którym program przypisał niskie prawdopodobieństwo zgonu, żyło dłużej niż 12 miesięcy. Jeśli dodatkowo uwzględnimy, że opracowany program działał na stosunkowo niewielkiej liczbie danych dotyczących poszczególnych pacjentów i będzie mógł być znacznie udoskonalony przez uwzględnienie szerokiej gamy innych wyników analiz oraz opinii lekarzy, trudno nie uznać tej próby wykorzystania AI za rzeczywiście obiecującą. Za podobnie udany eksperyment uznaje się użycie opracowanego przez Google programu o nazwie Medical Brain AI, przetestowanego na wielu pacjentach w dwu nieujawnionych amerykańskich szpitalach i potrafiącego przewidywać rychłą śmierć w ponad 90 proc. przypadków – wynik znacznie lepszy od osiąganego na drodze tradycyjnej metodologii stosowanej w tych szpitalach”.

.„Jeszcze innym eksperymentem na tym polu była inicjatywa podjęta ostatnio na brytyjskim Uniwersytecie w Nottingham. Na podstawie danych medycznych, zebranych w latach 2006–2016, dotyczących pół miliona osób, ustalono, że w okresie tym 14 500 spośród tych pacjentów zmarło na nowotwór bądź choroby układów krwionośnego i oddechowego. Program AI wykorzystujący tzw. deep learning, „nauczony” na tych danych, prawidłowo przewidział śmierć w tym czasie prawie 80 proc. konkretnych osób z tej grupy, znacznie więcej, niż pozwoliły przewidzieć także użyte w tym badaniu inne, prostsze metody. Na podobnie dużej grupie osób w średnim wieku, dla których zebrano dane dotyczące ich genetyki i czynników środowiskowych, inny program AI przewidział z dokładnością prawie 80-procentową długość życia poszczególnych osób przekraczającą 80 lat. Badania tego typu wydają się obiecujące m.in. dlatego, że otwierają drogę do wiarygodnej oceny znaczenia sposobów odżywiania się ludzi i ich aktywności fizycznej w kontekście wpływu tych czynników na długość życia, a to mogłoby oczywiście w istotny sposób wpłynąć na obniżenie kosztów ochrony zdrowia” – pisze prof. Michał KLEIBER.

PAP/Paweł Wernicki/WszystkocoNajważniejsze/MJ