Nobel z medycyny 2024. Przełom w diagnostyce chorób

Odkrycie, za które został przyznany Nobel z medycyny 2024 zmieniło zupełnie postrzeganie pewnych mechanizmów zachodzących w komórkach – powiedziała prof. Agata Filip, specjalistka w zakresie genetyki. Dodała, że posłużyło ono do diagnostyki i przewidywania przebiegu wielu chorób.

Nobel z medycyny 2024

.Amerykańscy biolodzy Victor Ambros i Gary Ruvkun zostali w poniedziałek tegorocznymi laureatami Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny za „odkrycie mikroRNA i jego roli w regulacji aktywności genów po transkrypcji”.

„To jest odkrycie, które zmieniło zupełnie nasze postrzeganie pewnych mechanizmów zachodzących w komórkach. Mechanizmy te dotyczą ekspresji genów, czyli tego, jak działają nasze geny. Zanim opisano te cząsteczki, wydawało nam się, że jeżeli gen ulega ekspresji, to zawsze jej efektem w przypadku genów strukturalnych będzie białko” – powiedziała prof. dr hab. n. med. Agata Filip z Zakładu Genetyki Nowotworów z Pracownią Cytogenetyczną Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Dodała, że prowadzono również badania, które oceniały pośredni etap ekspresji genów, czyli mRNA nazywany też transkryptem. Uważano, że jeżeli występuje mRNA, to w efekcie zawsze pojawi się białko.

„Jeżeli na przykład mieliśmy pacjenta, u którego stwierdziliśmy ekspresję na poziomie mRNA, to uważaliśmy, że w jego organizmie będzie produkowane białko. Tych dwóch panów po raz pierwszy pokazało nam, że niekoniecznie się tak musi zdarzyć” – tłumaczyła prof. Agata Filip.

Dodała, że Amerykanie wykazali tę regulację u nicienia Caenorhabditis elegans. Potem stwierdzono występowanie mikroRNA nie tylko u tego bezkręgowca, ale u bardzo wielu gatunków, w tym też u ludzi. Okazało się również, że istnieje wiele genów, które właśnie w ten sposób są regulowane.

Znaczenie odkrycia tegorocznych noblistów

.”Dzięki temu odkryciu nasza wiedza o regulacji ekspresji genów bardzo się powiększyła. W tej chwili przyjmuje się, że ponad jedna trzecia genów człowieka jest właśnie regulowana za pomocą cząsteczek mikroRNA” – oceniła prof. Agata Filip.

Zaznaczyła, że dzięki temu wiadomo, że nieobecność jakiegoś białka jest nie musi być związana tylko z uszkodzeniem genu. Gen może być prawidłowy, a gdy zaburzone są cząsteczki mikroRNA, to one decydują, że prawidłowe białko nie występuje w organizmie.

„Ta malutka cząsteczka może regulować nawet do kilkudziesięciu różnych genów” – podkreśliła ekspertka.

Jej zdaniem kolejną ważną kwestią dotyczącą mikroRNA jest fakt, że te cząstki występują nie tylko w komórkach, ale też krążą w płynach ustrojowych.

„Możemy je badać w krwi obwodowej, surowicy krwi, ślinie, mleku, moczu albo w płynie mózgowo rdzeniowym. Poziom mikroRNA jest tam podobny jak w organach, w których stwierdzamy zaburzenia tych cząsteczek. Na przykład jeżeli mamy do czynienia z procesem nowotworowym i wiemy, jak powinien wyglądać profil mikroRNA w komórkach nowotworowych, to analiza płynów ustrojowych pacjenta wskaże poziom mniej więcej odpowiadający temu, co się dzieje w komórkach. To umożliwia nieinwazyjne badania, bo nie musimy wykonywać biopsji” – poinformowała prof. Agata Filip.

Oceniła, że poziom mikroRNA we krwi jest ważną informacją. Po pierwsze na jego podstawie można stwierdzić chorobę, po drugie pozwala przewidywać, jak będzie przebiegało jakieś schorzenie i jak na chorego zadziała terapia.

“MikroRNA to małe cząsteczki, ale bardzo dużo zmieniły w naszej wiedzy o podstawowej ekspresji genów. A ta wiedza bardzo szybko przełożyła się na badania osób chorych. Zaburzenia tych cząsteczek są obserwowane nie tylko w nowotworach, ale też na przykład w chorobach neurodegeneracyjnych i autoimmunologicznych, jak cukrzyca. W bardzo wielu chorobach stosuje się już profilowanie ekspresji mikroRNA” – zaznaczyła badaczka.

Sztuczna Inteligencja w ochronie zdrowia – korzyści i ryzyka

.Na łamach „Wszystko co Najważniejsze” ukazał się tekst „Sztuczna Inteligencja w ochronie zdrowia – korzyści i ryzyka” autorstwa prof. Michała KLEIBERA, redaktora naczelnego pisma, byłego prezesa PAN oraz ministra nauki i informatyzacji, obecnie przewodniczącego Polskiego Komitetu ds. UNESCO.

Prof. Michał KLEIBER pisze, że „sztuczna inteligencja (w skrócie SI) w ochronie zdrowia to wykorzystywanie zaawansowanego oprogramowania, naśladującego poznawcze zdolności człowieka w celu analizy złożonych danych medycznych, i sugerowanie na tej podstawie diagnozy i ewentualnych działań leczniczych. Innymi słowy, SI jest zdolnością algorytmów komputerowych do formułowania informacji – w złożonych problemach medycznych – przydatnych dla lekarzy”.

Dodaje, że „zastosowania SI różnią się istotnie od tradycyjnych metod medycyny możliwością pozyskiwania wielkiej ilości danych, ich przetwarzania i określania na tej podstawie sugerowanych działań. Fundamentalną cechą stosowanych algorytmów jest ich zdolność do uczenia się na drodze rozpoznawania istotnych cech charakteryzujących przetwarzanie dane i tworzenia na tej podstawie opinii na temat analizowanego problemu”.

„Ważnym celem stosowania SI w ochronie zdrowia jest dostarczanie analiz wykorzystujących olbrzymie bazy danych i opisujących relacje między diagnozą i zastosowaną terapią a najbardziej prawdopodobnym efektem leczenia. Dysponujemy dzisiaj terabajtami danych pochodzących z badań klinicznych, szeroko rozumianej praktyki medycznej, firm ubezpieczeniowych oraz aptek, dotyczących wszelkich dręczących ludzi dolegliwości i poważnych schorzeń. Naukowcy i praktykujący lekarze korzystają oczywiście od zawsze z takich informacji, ale możliwości ich pełnej analizy przez najlepiej nawet przygotowanych badaczy są ze względu na ilość danych, ich złożoność i brak wypracowanej struktury z natury rzeczy bardzo ograniczone. W sukurs przychodzi właśnie sztuczna inteligencja” – pisze prof. Michał KLEIBER.

Tekst prof. Michała KLEIBERA dostępny jest w całości na portalu „Wszystko co Najważniejsze” (link poniżej):

PAP/Anna Bugajska/WszystkoCoNajważniejsze/SN