Obowiązkowe badania narzeczonych zweryfikują „zgodność genetyczną”

Obowiązkowe badania narzeczonych. umożliwiające wykrycie poziomu wzajemnej „zgodności genetycznej”, od stycznia 2025 r. wprowadzą Zjednoczone Emiraty Arabskie – poinformowały krajowe media, powołując się na informacje ministerstwa zdrowia. Badanie umożliwia wykrycia genów związanych z ponad 570 schorzeniami.

Obowiązkowe badania narzeczonych

.Dzięki testom narzeczeni dowiedzą się, czy ich przyszłe dzieci byłyby zagrożone chorobami dziedzicznymi. Badanie ma również obejmować konsultacje z lekarzami i doradcami genetycznymi. Jak informował jesienią portal Khaleej Times, dotychczas wyniki dobrowolnych badań przedślubnych w 86 proc. przypadków „pomyślnie weryfikowały zgodność genetyczną”.

Testy miałyby wskazać ryzyko dziedziczenia mutacji genetycznych, których rezultatem mogłyby być m.in. padaczka, rdzeniowy zanik mięśni, utrata słuchu, mukowiscydoza i „inne ciężkie i przewlekłe choroby”. Przyczyną podwyższonego ryzyka mutacji w ZEA jest popularność związków zawieranych wśród kuzynów pierwszego stopnia, czyli wśród rodzeństwa ciotecznego. Małżeństwa w bliskich rodzinach są częścią tradycji arabskiej, choć występują również wśród innych populacji i poza Bliskim Wschodem.

Dubajskie Centrum Studiów Genetycznych wykazało, że wśród rodzin arabskich wskaźnik chorób genetycznych jest bardzo wysoki, a przyczyny są niemal w dwóch trzecich przypadków związane z bliskim pokrewieństwem rodziców. Choć nie ma danych określających precyzyjnie, jaki odsetek małżeństw jest zawieranych w rodzinach, to statystyki opublikowane przed dwoma laty przez „Medical Journal of Islamic World Academy of Sciences” wskazują, że może on przekraczać 50 proc. i więcej. Natomiast badania przeprowadzonego w 2023 roku przez dr. Mohammeda Albanghali wśród mieszkańców jednego z saudyjskich miast wykazały, że takie związki były częstsze wśród obecnych młodych małżonków niż w generacji ich rodziców.

Dlatego niektóre państwa arabskie zobowiązują narzeczonych lub im sugerują wcześniejsze badania genetyczne. Niepomyślny wynik nie uniemożliwia ślubu, jednak konsultacja ze specjalistami powoduje, że jeżeli jest on zawierany, towarzyszy mu świadomość ryzyka. Jak podkreślało przed laty BBC, według saudyjskiego departamentu zdrowia aż 60 proc. par, u których badania wykazały wysokie ryzyko urodzenia potomstwa obciążonego chorobami wrodzonymi, zrywało zaręczyny. Arabia Saudyjska wprowadziła obowiązkowe przedmałżeńskie badania 20 lat temu, Katar w 2009 r.

Nasz umysł może uczyć się całe życie

.Alice LATIMER, doktorantka w ENS specjalizująca się w nauce o mózgu zadaje na łamach „Wszystko co Najważniejsze” pytanie, czy człowiek może być zbyt starym na poznawanie nowych umiejętności.

Uczenie się jest, w rzeczywistości, czynnością całego życia. Od najmłodszych lat nasz mózg mobilizuje znaczną część swoich funkcji (skupienie, pamięć, widzenie, słyszenie, motoryka…) po to, abyśmy mogli nabywać nową wiedzę i nowe umiejętności. Jakie mechanizmy pozwalają nam się uczyć? I jak się one zmieniają wraz z upływem lat?

„Uczenie się jest dynamicznym procesem poznawczym, który przebiega w dwóch etapach: najpierw następuje pozyskanie nowej informacji, a później, jej zmagazynowanie w pamięci. Proces ten zostawia pewnego rodzaju odcisk w naszym mózgu, jako ślad po przeżytym doświadczeniu. A dokładniej, neurony, które uczestniczą w tym doświadczeniu i pozyskaniu nowej informacji zmieniają sposób, w jaki rozmawiają ze sobą: ich połączenia (synapsy) wzmacniają się lub zanikają” – zaznacza ekspert.

Czasami zdarza się też, że dynamika naszych procesów uczenia się prowadzi, po prostu, do eliminacji niepotrzebnych połączeń neuronowych, na rzecz połączeń „pożytecznych”. Mówi się obrazowo o „przycinaniu” synaps (pruning w jęz. angielskim), tak jak robi się z drzewami, które pozbawia się niepotrzebnych gałęzi. Do „przycinania” synaps dochodzi głównie w dzieciństwie oraz w czasie olbrzymiej rewolucji, jaką jest okres dojrzewania.

„Zmiany na poziomie neuronów mają związek z tym, czego się uczymy i są szczególnie intensywne w okresie dzieciństwa. Zdobywamy wtedy dużą ilość wiedzy i rozwijamy nowe kompetencje, takie jak widzenie, dotykanie, chodzenie czy mówienie. Te zdobycze odciskają piętno na całym mózgu, ponieważ uczestniczą w procesie transformacji rozmaitych sieci neuronów. Nic w naszym mózgu nie istnieje trwale” – zaznacza autorka artykułu

Według ekspert, uczenie się pozostawia zatem w naszym mózgu fizyczny ślad. Ten dynamiczny mechanizm nosi nazwę neuroplastyczności bądź plastyczności mózgu. Odkrycie go przez neurobiologów pozwoliło zrozumieć podstawową rzecz: nic w naszym mózgu nie istnieje trwale.

„Gdy się uczymy, plastyczność mózgu pozwala na jego ciągłe modelowanie. Ten mechanizm jest nie tylko stosunkowo szybki, ale też odwracalny. Naukowcy odkryli bowiem, że niektóre regiony mózgu u młodych, pełnoletnich osób, wykazywały znaczne zmiany strukturalne po trzech miesiącach nauki żonglowania, w porównaniu z mózgami osób, które nie uczyły się żonglować. Te zmiany zanikały kilka tygodni po zaprzestaniu nauki. Teraz już rozumiemy, dlaczego artyści cały czas ćwiczą” – pisze Alice LATIMER.

Nie należy wszakże zapominać, że mózg jednak się starzeje. Świadczą o tym, na przykład, dające się zmierzyć zmniejszanie się grubości kory mózgowej oraz zmiany niektórych parametrów mentalnych. Te ostatnie z tym zastrzeżeniem, że testy psychometryczne nie biorą pod uwagę bogactwa ludzkiego doświadczenia ani sposobu, w jakim wiedzy przybywa wraz z nim.

.„W każdym wieku, jeśli okoliczności na to pozwalają, i jeśli nie mamy patologii neurologicznych, uczenie się poprzez doświadczenie jest podstawową aktywnością naszego mózgu na co dzień! Nawet jeśli mechanizmy uczenia się stają się mniej wydajne wraz z wiekiem, jeśli chodzi o szybkość pozyskiwania nowych umiejętności, neuroplastyczność to proces trwający przez całe życie. Należy tylko mieć aktywny i otwarty na nowe doświadczenia umysł. W przeciwieństwie do tego, co przez całe lata sądziła nauka, nie jesteśmy zamknięci w czymś na kształt determinizmu biologicznego, który pozwalałby nam uczyć się tylko do osiągnięcia przez nas jakiegoś konkretnego wieku” – przypomina autorka.

PAP/WszystkocoNajważniejsze/MJ