To nie zawsze Alzheimer. Trzy choroby, które odbierają pamięć, język i samodzielność

Pogorszenie pamięci, mowy lub zdolności planowania nie zawsze oznacza chorobę Alzheimera. Choroba z ciałami Lewy’ego, zaburzenia poznawcze pochodzenia naczyniowego oraz zwyrodnienia czołowo-skroniowe mają częściowo podobne objawy, lecz wymagają innej diagnostyki, leczenia i organizacji opieki. Właściwe rozpoznanie może uchronić pacjenta przed źle dobranymi lekami i pozwolić rodzinie wcześniej zrozumieć zachodzące zmiany.

Choroby mylone z Alzheimerem. Objawy, których nie wolno przeoczyć

Problemy z pamięcią stały się w potocznym języku niemal synonimem choroby Alzheimera, tymczasem otępienie nie jest nazwą jednego schorzenia, lecz zespołem objawów, do którego prowadzą różne procesy zachodzące w mózgu. Mogą one najpierw uderzać nie w zapamiętywanie, ale w uwagę, planowanie, mowę, ocenę sytuacji, zachowanie, sen lub sprawność ruchową. Rozpoznanie mechanizmu choroby nie jest akademickim sporem o etykietę, ponieważ wpływa na dobór leków, rehabilitacji, organizację opieki oraz sposób, w jaki rodzina interpretuje zachowanie chorego.

Światowa Organizacja Zdrowia podaje, że w 2021 r. z otępieniem żyło na świecie 57 mln osób, a co roku przybywa blisko 10 mln nowych przypadków. Choroba Alzheimera odpowiada za około 60–70 proc. zachorowań, co oznacza zarazem, że u znacznej części pacjentów przyczyna jest inna albo mieszana. W Polsce dane NFZ wskazują, że w 2024 r. zarejestrowano 382,6 tys. osób z chorobą Alzheimera i chorobami pokrewnymi, podczas gdy szacunki populacyjne są wyższe, co dobrze pokazuje skalę niedostatecznego rozpoznawania zaburzeń poznawczych.

W opublikowanym we „Wszystko co Najważniejsze” materiale neurolog prof. Joanna Siuda wyjaśnia, jakie objawy i biomarkery pozwalają rozpoznawać chorobę Alzheimera oraz dlaczego diagnostyka powinna łączyć obraz kliniczny z badaniami dodatkowymi. Niniejszy tekst odpowiada na pytanie, co należy brać pod uwagę, gdy przebieg choroby nie pasuje do typowego alzheimerowskiego początku.

Omamy, gwałtowny sen i spowolnienie ruchowe mogą wskazywać na chorobę z ciałami Lewy’ego

W chorobie z ciałami Lewy’ego zaburzenia poznawcze splatają się z objawami przypominającymi chorobę Parkinsona. U chorego mogą pojawić się wyraźne wahania sprawności w ciągu dnia, szczegółowe omamy wzrokowe, sztywność, spowolnienie ruchów, drobny lub szurający krok, omdlenia i upadki. Charakterystycznym sygnałem bywają także zaburzenia snu w fazie REM, podczas których człowiek porusza się, krzyczy lub wykonuje gesty odpowiadające treści marzenia sennego, a taki problem może poprzedzać inne symptomy o wiele lat.

Podłożem choroby jest nieprawidłowe gromadzenie alfa-synukleiny w komórkach nerwowych, tworzące ciała Lewy’ego, lecz u jednego pacjenta mogą współistnieć również zmiany charakterystyczne dla choroby Alzheimera. Dlatego nie istnieje jeden prosty test rozstrzygający wszystkie przypadki, a diagnoza opiera się na rozmowie z pacjentem i bliskimi, ocenie poznawczej i neurologicznej, badaniach laboratoryjnych oraz odpowiednio dobranym obrazowaniu. Coraz większe znaczenie badawcze mają testy wykrywające patologicznie sfałdowaną alfa-synukleinę, jednak ich dostępność i miejsce w codziennej praktyce pozostają ograniczone.

Trafne rozpoznanie ma tu znaczenie również ze względów bezpieczeństwa. Część leków przeciwpsychotycznych, podawanych niekiedy w celu zmniejszenia omamów lub pobudzenia, może u osób z chorobą z ciałami Lewy’ego nasilić zaburzenia ruchowe i wywołać ciężką nadwrażliwość, dlatego farmakoterapia wymaga szczególnej ostrożności. Z drugiej strony właściwie dobrane leczenie objawowe, fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedia oraz uporządkowanie snu potrafią zauważalnie poprawić codzienne funkcjonowanie.

Kiedy najpierw słabnie planowanie, trzeba sprawdzić naczynia mózgowe

Zaburzenia poznawcze pochodzenia naczyniowego powstają w następstwie uszkodzenia naczyń doprowadzających krew i tlen do mózgu. Przyczyną może być duży udar, seria mniejszych incydentów lub wieloletnia choroba małych naczyń, która rozwija się bez dramatycznego początku. W takim obrazie pamięć bywa początkowo mniej naruszona niż tempo myślenia, koncentracja, organizowanie zadań, liczenie, podejmowanie decyzji i zdolność przechodzenia od jednego etapu działania do następnego.

Przebieg nie zawsze ma klasyczną postać kolejnych nagłych pogorszeń, ponieważ choroba małych naczyń może prowadzić także do powolnego narastania deficytów. Ważne są historia udarów i przemijających incydentów niedokrwiennych, nadciśnienie, cukrzyca, zaburzenia lipidowe, palenie oraz wyniki badania neurologicznego, a rezonans magnetyczny lepiej niż sam opis trudności pozwala ocenić rozmieszczenie zmian. U osób starszych częste są postacie mieszane, w których patologia naczyniowa nakłada się na proces alzheimerowski, dlatego próba przypisania wszystkich objawów jednej przyczynie może prowadzić do zbyt prostego rozpoznania.

W tej grupie chorób profilaktyka sercowo-naczyniowa staje się równocześnie ochroną mózgu. Kontrolowanie ciśnienia, cukru i cholesterolu, leczenie migotania przedsionków zgodnie z zaleceniami lekarza, rezygnacja z palenia oraz regularna aktywność fizyczna nie cofają utrwalonych uszkodzeń, lecz mogą ograniczać ryzyko następnych. We „Wszystko co Najważniejsze” opisywaliśmy szerzej znaczenie snu, diety, aktywności i nowych wyzwań poznawczych dla zdrowia mózgu.

Zmiana osobowości przed utratą pamięci może oznaczać zwyrodnienie czołowo skroniowe

Zwyrodnienia czołowo-skroniowe tworzą całą rodzinę chorób, które najczęściej uszkadzają obszary odpowiadające za zachowanie społeczne, kontrolę impulsów, planowanie i język. Chory może stać się obojętny na emocje bliskich, utracić zahamowania, zaniedbywać higienę, wykonywać te same czynności lub zmienić sposób jedzenia, natomiast testy pamięci długo nie muszą wykazywać dużych odchyleń. W wariantach językowych na pierwszy plan wysuwają się trudności z budowaniem wypowiedzi, artykulacją albo rozumieniem znaczenia słów.

Choroba często zaczyna się między 45. a 65. rokiem życia, kiedy rodzina i otoczenie zawodowe chętniej tłumaczą zmianę zachowania depresją, wypaleniem, kryzysem osobistym lub konfliktem. Dodatkową trudność stanowi ograniczony wgląd chorego, który sam może nie zauważać utraty empatii czy pogorszenia oceny sytuacji, dlatego relacja osoby dobrze znającej pacjenta jest istotną częścią badania. Rezonans, badania neuropsychologiczne, ocena mowy, a w wybranych rodzinach poradnictwo genetyczne pomagają zbudować rozpoznanie, choć nie istnieje pojedynczy biomarker potwierdzający wszystkie postacie tej grupy chorób.

Nie ma dziś terapii zatrzymującej zwyrodnienia czołowo-skroniowe, ale można łagodzić wybrane objawy i przygotować otoczenie na zmieniające się potrzeby. Szczególne znaczenie mają logopedia, terapia zajęciowa, utrzymywanie przewidywalnej rutyny oraz edukacja bliskich, ponieważ zachowania odbierane jako egoizm albo złośliwość są skutkiem uszkodzenia mózgu. Wsparcie opiekunów nie jest dodatkiem do leczenia, lecz jednym z jego podstawowych elementów, o czym „Wszystko co Najważniejsze” pisało w analizie niewidzialnego ciężaru rodzinnej opieki.

Diagnoza zaczyna się od pytania, co zmieniło się jako pierwsze

W gabinecie ważne jest nie tylko to, czy pacjent zapomina, ale również kiedy rozpoczęły się trudności, jak szybko narastają i która zdolność ucierpiała najwcześniej. Nagła dezorientacja wymaga pilnej oceny pod kątem majaczenia, infekcji, udaru, zaburzeń metabolicznych lub działania leków, natomiast powolne pogarszanie się funkcjonowania prowadzi do innej ścieżki diagnostycznej. Niedobór witaminy B12, choroby tarczycy, depresja, zaburzenia snu, wodogłowie normotensyjne, działania niepożądane farmaceutyków i inne stany mogą powodować objawy podobne do otępienia, a część z nich poddaje się leczeniu.

Podstawą pozostają dokładny wywiad z pacjentem i bliską osobą, badanie neurologiczne, ocena funkcji poznawczych, przegląd leków, badania krwi oraz obrazowanie mózgu dobrane do sytuacji klinicznej. Biomarkery amyloidu i białka tau pomagają rozpoznawać biologiczny proces alzheimerowski, lecz nie zastępują oceny całego obrazu ani nie wyjaśniają automatycznie każdego objawu. Wczesne rozpoznanie umożliwia właściwsze leczenie, rehabilitację i planowanie opieki, a rozwijane testy krwi mogą tę ścieżkę skrócić, jeśli będą interpretowane w odpowiednim kontekście.

Polska po raz pierwszy przyjęła Krajowy Program Działań wobec Chorób Otępiennych, obowiązujący do 2030 r., którego cele obejmują wcześniejsze wykrywanie, poprawę dostępu do diagnostyki i leczenia, wsparcie po diagnozie oraz rozwijanie opieki wytchnieniowej. W praktyce jego powodzenie będzie zależało między innymi od tego, czy system nauczy się widzieć różne postacie chorób, zamiast sprowadzać każde pogorszenie poznawcze do jednego rozpoznania. Najważniejsze pytanie nie brzmi więc wyłącznie, czy to Alzheimer, lecz jaki proces niszczy określone funkcje mózgu i jakiej pomocy potrzebują chory oraz jego rodzina.

Karolina Jaszowiecka