Hipercholesterolemia rodzinna. Czym jest i jak zbadać?

Uwarunkowany genetycznie wysoki poziom cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i zawałów w młodym wieku. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu można temu zapobiec – powiedziała prof. Marlena Broncel ze szpitala w Łodzi, gdzie mogą zgłaszać się dzieci z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej. Hipercholesteronemia to nieprawidłowe wysokie stężenie cholesterolu we krwi.

Czym jest hipercholesterolemia?

.Ośrodek Leczenia Zaburzeń Lipidowych w szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi we współpracy z Agencją Badań Medycznych prowadzi badania pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej (HeFH), czyli uwarunkowanego genetycznie przekroczenia norm stężenia cholesterolu we krwi. Na jego realizację przeznaczono 17 mln zł.

Prof. Marlena Broncel, kierująca Kliniką Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, przekazała, że do udziału w programie Picolo-FH kwalifikowane są dzieci w wieku 10–15 lat, u których istnieje podejrzenie hipercholesterolemii genetycznej. Pojawia się ono m.in. wtedy, gdy w ich najbliższej rodzinie występowały przypadki chorób sercowo-naczyniowych w młodym wieku.

– Uwarunkowany genetycznie wysoki poziom cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i zawałów w bardzo młodym wieku. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu można temu zapobiec – zaznaczyła prof. Broncel, która jest łódzką wojewódzką konsultantką ds. chorób wewnętrznych. Aby wykryć zagrożenie, oznaczane jest u dzieci stężenie cholesterolu we krwi. Pacjenci ze złym wynikiem i ich rodzice są kierowani na pogłębioną diagnostykę. W razie potwierdzenia HeFH możliwe jest wdrożenie leczenia w ramach NFZ, obejmującego m.in. podanie statyn i nowoczesnych leków blokujących białko PCSK9 i obniżających poziom cholesterolu.

O tym, że hipercholesterolemia może wystąpić u osoby w każdym wieku, przekonuje historia 37-letniego pacjenta Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych Łukasza Pazery, u którego wysoki poziom cholesterolu wykryto przypadkowo podczas rutynowych badań w pracy. – Przyjmowałem potem leki przepisane w POZ, ale mimo to następował u mnie dalszy wzrost stężenia cholesterolu LDL. Dopiero, gdy trafiłem do ośrodka w szpitalu im. Biegańskiego, zostałem właściwie zdiagnozowany, wykryto u mnie miażdżycę naczyń wieńcowych i teraz, po zastosowaniu odpowiedniej terapii, zły cholesterol mam na bardzo niskim poziomie – zaznaczył pacjent.

Hipercholesterolemia rodzinna to najczęstsza choroba genetyczna

.Zagrożenie można było dostrzec już wcześniej, bo choroby układu sercowo-naczyniowego dotknęły wszystkich członków linii męskiej jego rodziny. Na ten czynnik, świadczący o genetycznym podłożu hipercholesterolemii, zwróciła uwagę prof. Broncel. – Mamy młodego i – co ważne – szczupłego mężczyznę, nic zatem nie wskazywałoby na to, że będzie miał wysoki cholesterol. Ale już wywiad rodzinny jest przerażający, bo dziadek i brat ojca doznali zawału, a ojciec pacjenta ma m.in. wszczepione bypasy. Badania wykazały, że pan Łukasz ma w naczyniach wieńcowych takie zmiany, których w wieku 37 lat w ogóle mieć nie powinien – podkreśliła.

W opinii ekspertki przy skrupulatnym stosowaniu się do zaleceń lekarzy u pana Łukasza możliwe będzie zahamowanie tworzenia blaszki miażdżycowej, a nawet cofnięcie tego procesu. Byłoby jednak znacznie lepiej, gdyby pod opiekę specjalistów trafił jako dziecko, bo już od szóstego roku życia można by było zastosować u niego odpowiednio dobrane leczenie. Wtedy najprawdopodobniej żadna blaszka by się nie wykształciła.

Hipercholesterolemia rodzinna to najczęstsza choroba genetyczna. Występuje u około jednej na 250 osób. Szacuje się, że ma ją 150 tys. Polaków, jednak jedynie 5 proc. chorych otrzymało właściwą diagnozę, a jeszcze mniejszy odsetek jest poddawany właściwej terapii. – Alarmująco wysoki poziom cholesterolu pojawia się już od pierwszych dni życia dziecka z HeFH. Na razie słabo idzie nam wykrywanie tej choroby, ale w porównaniu z sytuacją sprzed 30 lat, gdy zaczynałam swoją pracę, istnieje duży postęp. Wierzę, że przełomem może okazać się badanie cholesterolu wprowadzone w maju tego roku do bilansu sześciolatka – dodała.

Leczenie zaburzeń lipidowych

.Bilans sześciolatka to badanie przesiewowe wykonywane u wszystkich dzieci w tym wieku przez pediatrów. Na pobranie krwi niezbędne do oznaczenia lipidogramu muszą się zgodzić rodzice. Według prof. Broncel ośrodki pediatryczne w całym kraju są już przygotowane na to, że mali pacjenci z cholesterolem powyżej 190 mg/dl i podejrzeniem rodzinnej hipercholesterolemii będą kierowani do specjalistów. – Chciałabym bardzo, aby działało to także w drugą stronę i żeby pediatrzy kierowali zdrowych rodziców tych dzieci do naszych ośrodków zajmujących się leczeniem dorosłych, żebyśmy mogli odpowiednio ich zdiagnozować i włączyć leczenie, które zapobiegnie rozwojowi miażdżycy i wczesnym zawałom – zaznaczyła ekspertka.

Obecnie przyjmuje się, że każda osoba, która doznaje zawału poniżej 50. roku życia, powinna być przebadana w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Nieleczona choroba nawet 20-krotnie w porównaniu z osobami zdrowymi zwiększa ryzyko miażdżycy i zawałów serca w młodym wieku. Może skrócić życie nawet o 10–30 lat. Podstawowym lekiem stosowanym także u dzieci są statyny. – W przypadku tej jednostki chorobowej nie ma możliwości obniżania poziomu cholesterolu dzięki diecie, chociaż na pewno nie powiemy – weź tabletki, nie będziesz musiał modyfikować trybu życia, bo on też składa się na nasze ryzyko sercowo-naczyniowe. Samą dietą jesteśmy w stanie obniżyć LDL maksymalnie o 15 proc. Jeżeli pacjent LDL ma na poziomie 300-400 mg/dl, to efekt będzie niewystarczający – wyjaśniła prof. Broncel.

Ekspertka zajmująca się leczeniem zaburzeń lipidowych przyznała, że nie rozumie, dlaczego tak wiele osób podważa sens obniżania poziomu cholesterolu i neguje konieczność przyjmowania statyn, bo leki są w pełni bezpieczne i w większości przypadków niezastąpione w terapii hipercholesterolemii. – Są osoby, które nie tolerują statyn, szczególnie z powodu dolegliwości mięśniowych. Ale żeby stwierdzić nietolerancję, musimy u pacjenta wypróbować przynajmniej dwie statyny, w tym jedną w najniższej dawce, no i wtedy rezygnujemy, szukamy innych rozwiązań – dodała. Zgłoszenia dzieci na badania pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej w ramach programu Picolo-FH przyjmowane są w Ośrodku Leczenia Zaburzeń Lipidowych szpitala im. Biegańskiego w Łodzi przy ul. Kniaziewicza 1/5, tel. 796-957-662, mail: picolofh.lodz@gmail.com.

Zdrowie – nikt się nie dowie, jako smakujesz, aż się zepsujesz

.W 2020 roku na całym świecie zdiagnozowano ponad 19 milionów nowych przypadków nowotworów (w tym w Polsce ok. 170 000), a 10 milionów ludzi z tego powodu zmarło. Oczekuje się, według Global Cancer Observatory, że do 2040 roku obciążenie to wzrośnie do około 30 milionów nowych przypadków raka rocznie i 16 milionów zgonów, a nowotwory staną się główną przyczyną śmierci. Tymczasem wiele zachorowań na nowotwory można przypisać potencjalnie modyfikowalnym czynnikom ryzyka. Znajomość tego faktu jest absolutnie kluczowa dla rozwoju skutecznych strategii zapobiegania chorobom nowotworowym.

Niedawno w renomowanym międzynarodowym czasopiśmie medycznym „Lancet” konsorcjum Global Burden of Disease Study 2 opublikowało badania związków między wskaźnikami czynników ryzyka (metabolicznego, zawodowego, środowiskowego i behawioralnego) a nowotworami na całym świecie.

Korzystając z szacunków dotyczących zachorowalności na raka, śmiertelności i danych dotyczących czynników ryzyka z 204 krajów oraz obejmujących czynniki ryzyka, od palenia tytoniu do narażenia na działanie czynników rakotwórczych w miejscu pracy, autorzy stwierdzili, że 4,45 miliona zgonów wynika z wystąpienia wymienionych czynników ryzyka. Stanowi to ogółem aż 44,4 proc. zgonów z powodu nowotworów. Jednocześnie skutkowało to utratą 105 milionów lat życia skorelowanych z niepełnosprawnością. Dane te są alarmujące.

Palenie tytoniu odpowiadało za 36,3 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 12,3 proc. u kobiet, spożywanie alkoholu – za 6,9 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 2,3 proc. u kobiet. Z kolei otyłość (stwierdzana w oparciu o wysoki wskaźnik Body Mass Index – BMI) odpowiadała za 4,2 proc. zgonów z powodu raka u mężczyzn i 5,2 proc. u kobiet. Odkryto również bardzo niepokojący, ponad 20-procentowy wzrost zgonów z powodu nowotworów w latach 2010–2019, który można przypisać powyższym możliwym do uniknięcia przyczynom. Zauważono także, że czynniki ryzyka metabolicznego odgrywały rosnącą rolę. Rośnie też liczba nowotworów związana z czynnikami dietetycznymi i hormonalnymi, w tym zwłaszcza nowotworów piersi i prostaty.

.Co istotne, wszystkie wymienione wyżej czynniki można kontrolować czy też ograniczać za pomocą stosunkowo prostych interwencji. Ich szkodliwy wpływ jest zresztą znany już od dziesięcioleci. Dlatego tak ważna jest profilaktyka zdrowotna. Można w jej obrębie wyróżnić kilka typów:

– profilaktykę wczesną, polegającą na kształtowaniu prawidłowych wzorców zdrowotnych w oparciu o odpowiednią edukację, w tym również szczepienia ochronne,

– profilaktykę zdrowotną pierwotną, polegającą na kontrolowaniu czynników ryzyka oraz identyfikacji osób, które znajdują się w grupie ryzyka,

– profilaktykę wtórną, skierowaną do osób znajdujących się w grupie ryzyka i nakierowaną na wczesne wykrycie choroby, a tym samym jak najszybsze wdrożenie leczenia,

– profilaktykę III fazy, skierowaną do osób chorych, mającą na celu zminimalizowanie skutków choroby i zapobieganie powikłaniom.

Tekst dostępny na łamach Wszystko co Najważniejsze: https://wszystkoconajwazniejsze.pl/prof-piotr-czauderna-zdrowie/

PAP/Agnieszka Grzelak-Michałowska/MJ