Czym jest choroba Huntingtona?
Wczesne zaburzenia molekularne, do których dochodzi w rozwoju choroby Huntingtona, dotyczą przede wszystkim systemów sterujących działaniem innych genów – wynika z badań dr hab. Agnieszka Fiszer z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN. Aby opracować skuteczną terapię, konieczne jest lepsze zrozumienie roli tych zaburzeń.
„Zaskakującą obserwacją był szereg zmian molekularnych, który okazał się wspólny dla komórek z mutacją”
.Choroba Huntingtona to rzadka, dziedziczna choroba mózgu, która stopniowo uszkadza komórki nerwowe i prowadzi do zaburzeń ruchu, myślenia oraz odczuwania emocji. Jej objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Szacuje się, że choroba dotyczy jednego na 10 000 noworodków.
Została opisana w 1872 r. przez amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona. Jednak dopiero 23 marca 1993 roku opublikowano wyniki badań, w których zidentyfikowano gen ulegający mutacji w chorobie Huntingtona. Jest to gen odpowiedzialny za produkcję białka o nazwie huntingtyna.
Dzięki temu otworzyły się możliwości szczegółowych badań i opracowywania strategii leczenia w oparciu o eliminację przyczyny choroby. Jednak mimo upływu ponad 30 lat od tego odkrycia, wciąż nie doprowadziły one do opracowania leku na chorobę Huntingtona.
„Poznanie zmutowanego genu w chorobie Huntingtona pozwoliło określić kluczową rolę zmutowanego białka, które jest produkowane w komórkach chorego i z czasem tworzy złogi w mózgu” – powiedziała dr hab. Agnieszka Fiszer, kierująca Zakładem Biotechnologii Medycznej w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN, cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP. Specjalistka od kilkunastu lat prowadzi badania nad mechanizmami molekularnymi w chorobie Huntingtona.
Jak dodała, na przestrzeni lat stworzono wiele modeli do badań choroby Huntingtona, zastosowano najnowocześniejsze metody badań, zgromadzono i przeanalizowano wiele próbek pacjentów.
„Okazało się, że rozwój choroby, której objawy występują dopiero w życiu dorosłym, jest bardzo skomplikowany. Złożoność jest związana z zaburzeniami wielu ścieżek komórkowych, zachodzącymi w różnych typach komórek w poszczególnych regionach mózgu. Ponadto ostatnio wykazano, że mutacja ulega z czasem zwielokrotnieniu w mózgu” – wyjaśniła dr Fiszer.
W 2025 r. na łamach czasopisma „Cell & Bioscience” zespół dr Fiszer opublikował wyniki badań dotyczących początkowych zaburzeń molekularnych, które występują w chorobie Huntingtona podczas rozwoju komórek nerwowych. Do badań użyto komórek pochodzących wyjściowo od pacjenta, które były różnicowane do neuronów. „Zaskakującą obserwacją był szereg zmian molekularnych, który okazał się wspólny dla komórek z mutacją powodującą chorobę oraz komórek pozbawionych całkowicie huntingtyny” – powiedziała dr Fiszer. Zmiany te były związane głównie z kontrolą DNA i regulacją transkrypcji.
Dodatkowo naukowcy zidentyfikowali wspólne zaburzenia poziomu mikroRNA – małych cząsteczek regulujących pracę innych genów, za okrycie których w 2024 r. przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny. Otrzymali ją dwaj Amerykanie, prof. Victor Ambros, który ostatnio gościł w Polsce i stara się o polskie obywatelstwo, oraz Gary Ruvkun.
„Oznacza to, że wczesne zaburzenia w chorobie Huntingtona dotykają przede wszystkim systemów sterujących działaniem innych genów, oraz że szereg tych zmian jest podobny do zmian występujących przy braku huntingtyny” – tłumaczyła dr Fiszer. Jak zaznaczyła, rozwikłania wymaga kwestia, które z tych zmian mogą być kompensacyjne, czyli przyczyniać się do opóźnienia wystąpienia objawów choroby, a które mają charakter typowo patogenny.
Choroba Huntingtona jest cały czas badana
.W 2026 r. badaczka wraz z zespołem rozpocznie realizację projektu Sonata-Bis z Narodowego Centrum Nauki, który jest poświęcony badaniom zaburzeń w działaniu cząsteczek RNA w komórkach w przypadku chorób neurodegeneracyjnych, do których należy choroba Huntingtona.
Za najbardziej skuteczne leczenie pacjentów z chorobą Huntingtona uznaje się obecnie eliminację przyczyny choroby, czyli zmniejszenie produkcji zmutowanego białka. Kluczowe jest też między innymi ustalenie, kiedy pacjent powinien być poddawany leczeniu oraz jak dobrze monitorować jego stan zdrowia.
„Dla opracowania skutecznego leku niezbędna jest współpraca naukowców z lekarzami, jak i konsultacje z środowiskiem pacjentów i ich rodzin. Między innymi temu służą kongresy ściśle poświęcone chorobie Huntingtona, które odbywają się w Europie co dwa lata” – pokreśliła dr Fiszer.
W 2026 r. w październiku Kongres Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona jest organizowany w Krakowie, ze współudziałem Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona.
23 marca obchodzony jest Dzień Wdzięczności HD (od Huntington’s disease – choroba Huntingtona), czyli dzień solidarności/ wdzięczności za współpracę chorych, ich rodzin, lekarzy i naukowców.
Czy dobre życie to sprawa medycyny?
.Koncepcja wellness tworzona była przez lekarzy, począwszy od lat 60. ubiegłego wieku, w czasach tzw. ruchu potencjału ludzkiego, i oznacza przede wszystkim jakość życia człowieka. Teoria wellness wnosi do medycyny przesłanie, że człowiek może prowadzić dobre życie, niezależnie od stanu swojego zdrowia – pisze Ewa STELMASIAK
Wdobie komercyjnej eksploatacji idei wellness — nie tylko w branży spa — warto wrócić do jej definicji i korzeni. Wszystko zaczęło się w latach 60. w USA, kiedy to lekarz medycyny zajmujący się zawodowo statystyką w ochronie zdrowia, Halbert L. Dunn, wygłosił serię krótkich wykładów w unitariańskim zborze w stanie Virginia. To właśnie on użył wtedy po raz pierwszy określenia High-Level Wellness, uwzględniającego zintegrowany sposób funkcjonowania, który prowadzi do maksymalizacji potencjału człowieka. W jego wykładach, wydanych później w formie książkowej pod tym samym tytułem, znaleźć można prawdziwe perły, dr Dunn bowiem potrafił na wskroś przejrzeć systemy, które inni brali za pewnik.
Mówił na przykład o tym, że lekarze za bardzo skupiają się na chorobie, a równie ważne jest budowanie u pacjentów tego, co dziś nazwalibyśmy dobrym życiem. Mówił, że zdrowie i wellness to dynamiczny proces, a nie statyczny stan. Mówił o konieczności ekspresji własnej indywidualności w świecie oraz że człowiek to kontinuum ciała, umysłu i ducha, które funkcjonuje w stale zmieniającym się otoczeniu i przepływie wydarzeń. To właśnie on stworzył termin „zdrowie pozytywne”, które w artykule pt. High-Level Wellness for Man and Society zdefiniował jako „nie płaską, mało interesującą sferę braku choroby, ale raczej fascynującą i stale zmieniającą się panoramę samego życia”.
Halbert L. Dunn to trudny do zaszufladkowania wizjoner o wielkim umyśle ukształtowanym przez wiedzę z zakresu statystyki, anatomii, fizjologii, medycyny, nauk o zdrowiu, a także psychologii, filozofii i duchowości. Koncepcje Halberta L. Dunna odnajdujemy w nurtach psychologii humanistycznej Carla Rogersa (stawanie się w pełni człowiekiem), Abrahama Maslowa (samoaktualizacja), psychologii pozytywnej Martina Seligmana (zdrowie pozytywne), pojęciu salutogenezy Aarona Antonovsky’ego i w innych modelach ilustrujących rozwój myśli o zdrowiu, takich jak holistyczne czy procesowe ujęcia zdrowia.
Aby w pełni zrozumieć wkład teorii wellness do medycyny, nie można pominąć modeli obrazujących powiązania między wellness i zdrowiem, stworzonych przez innego lekarza i specjalistę w zakresie zdrowia publicznego, który rozwinął i spopularyzował myśl Halberta L. Dunna. Jest nim John W. Travis, autor książki Wellness Workbook: How to achieve enduring health and vitality oraz modelu „Kontinuum Choroby/Wellness” (ang. ill-ness vs. well-ness), po raz pierwszy opublikowanego w 1975 roku. Wyróżnił on dwa paradygmaty: leczenie — paradygmat reprezentowany przez medycynę — oraz wellness — paradygmat wspomagający rozwój świadomości człowieka.
Przekaz płynący z jego modelu jest następujący: zdrowie i dobrostan podlegają gradacji, a proces leczenia, które zawiera się w paradygmacie wellness, może w najlepszym razie doprowadzić pacjenta do punktu neutralnego, w którym nie rozpoznaje on w sobie ani zdrowia, ani choroby. Człowiek, który znajduje się w tym miejscu, może wychodzić z założenia, że skoro nie jest chory, to znaczy, że jest zdrowy. Tymczasem w paradygmacie wellness chodzi o to, by nie zatrzymać się w punkcie neutralnym, ale pójść dalej ku świadomości, edukacji i rozwojowi. Paradygmat wellness nie ma na celu „zastąpić paradygmatu leczenia (…), ale w harmonijny sposób z nim współdziałać”. To właśnie tym obszarem zdrowia zajmuje się coaching wellness, odnosząc się do sfery myśli, emocji i ducha oraz ich powiązań ze zdrowiem fizycznym.
Patrząc na stan zdrowia, który John W. Travis ujął wizualnie jako czubek góry lodowej, należy zatem wziąć pod uwagę takie obszary, jak styl życia, sposób odżywiania, aktywność fizyczna, sen, relaksacja i radzenie sobie ze stresem. Idąc w głąb pod wodę do ukrytych części góry lodowej obrazującej zdrowie, mamy kwestie kulturowe, psychologiczne i motywacyjne, w tym normy społeczne. Najgłębszy poziom związany jest ze sferą nieświadomą, sensem życia i miejscem człowieka we wszechświecie. Wszystkie one mają związek ze stanem zdrowia fizycznego.
Modele Johna W. Travisa obrazują związki pomiędzy zdrowiem i wellness, ukazując zdrowienie w ujęciu całościowym, w którym nie chodzi o samo ustąpienie objawów choroby, ale również o jakość życia. Ścieżka wellness dostępna jest dla każdego w każdym momencie życia, niezależnie od tego, czy jest w pełni zdrowy, czy boryka się z chorobami. Jej humanistyczne przesłanie podnosi na duchu, bo opiera się na założeniu, że dobre życie nie jest zarezerwowane tylko dla ludzi zdrowych, a na zdrowienie trzeba spojrzeć szerzej niż tylko przez pryzmat choroby.
Tekst dostępny na łamach Wszystko co Najważniejsze: https://wszystkoconajwazniejsze.pl/ewa-stelmasiak-czy-dobre-zycie-to-sprawa-medycyny/
PAP/MB
