Czym jest ALS? [Prof. Magdalena KUŹMA-KOZAKIEWICZ]

Każdy pacjent ze zdiagnozowanym stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) powinien mieć zlecone badania genetyczne, ponieważ od niedawna dostępne jest leczenie celowane dla chorych z ALS i mutacją w genie SOD1 – oceniła prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Diagnozowanie ALS

.Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) jest rzadką, nerwowo-mięśniową chorobą o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na około 300 tys. W Polsce z ALS zmaga się 2700-3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z czego ok. 100 osób ma mutację w genie SOD1. W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, a więc tej części układu nerwowego, która odpowiada za kontrolę ruchu.

Razem z dr hab. Marią Jędrzejowską z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przygotowała ona pierwsze polskie wytyczne pt. „Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego – zalecenia praktyczne”, które zostały opublikowane w najnowszym wydaniu naukowego czasopisma „Przegląd Neurologiczny”.

– Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego – wyjaśniła cytowana w informacji prasowej prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak dodała, w większości przypadków pierwszym symptomem ALS jest osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone, dlatego pacjent przez dłuższy czas może nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby.

ALS jest wyniszczającym i szybko postępującym schorzeniem. Średnia długość życia chorych od momentu diagnozy wynosi 3-5 lat. W zaawansowanym stadium dochodzi do czterokończynowego porażenia, zaburzeń oddychania, mowy i połykania. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

ALS i tzw. zespół zamknięcia

.W zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. – Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych – wyjaśniła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

W większości przypadków ALS ma charakter tzw. sporadyczny, a jego przyczyna pozostaje nieznana. Choroba może również występować w postaci rodzinnej – gdy w rodzinie pacjenta wcześniej odnotowano przypadki podobnych zachorowań. Ogółem, około 15 proc. przypadków choroby ma podłoże genetyczne – jest związane z uszkodzeniem pojedynczych genów. Przeważnie są to cztery geny: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS.

– W postaci rodzinnej znacznie częściej identyfikujemy genetyczne podłoże schorzenia – w około 75 proc. przypadków. W postaci sporadycznej odsetek ten wynosi około 7 proc. To wcale nie jest mała grupa, ponieważ postać sporadyczna występuje znacznie częściej – wyjaśniła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Według neurolog badanie mutacji w tych genach powinno być uwzględnione w diagnostyce genetycznej u pacjentów z ALS.

Jest to o tyle istotne, że w ostatnim czasie dla części pacjentów z uwarunkowanym genetycznie ALS pojawiła się szansa na zahamowanie choroby. Są to chorzy z ALS i mutacją w genie SOD1. Opracowano dla nich lek celowany molekularnie o nazwie tofersen, który został zarejestrowany w Unii Europejskiej, a od 1 października br. jest finansowany pacjentom w Polsce.

– Nie możemy więc w diagnostyce genetycznej koncentrować się wyłącznie na osobach z obciążonym wywiadem rodzinnym. Zlecenie badań genetycznych jest konieczne w przypadku każdego chorego, tym bardziej, że mamy dziś skuteczną terapię dla grupy pacjentów z patologicznym wariantem (tzw. mutacją) konkretnego genu. Musimy tych chorych zidentyfikować – podkreśliła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Tymczasem – zgodnie z szacunkami ekspertów – w polskich realiach diagnostyka ALS trwa zwykle około roku. A biorąc pod uwagę szybkie tempo postępu choroby, jest to znacznie za długo.

– Oczywiście, aby możliwe było jak najszybsze wykonanie badań genetycznych, pacjent musi mieć wcześniej ustalone rozpoznanie ALS. Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej – tłumaczyła neurolog.

Dlatego – w jej ocenie – neurolodzy powinni otrzymać praktyczne narzędzia, które pozwolą im szybciej i sprawniej diagnozować stwardnienie zanikowe boczne(ALS). – Mamy nadzieję, że takim właśnie narzędziem staną się opracowane przez nas wytyczne – zaznaczyła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Nowe zalecenia oparto na kryteriach Gold Coast – obecnie najprostszych i najbardziej jednoznacznych zasadach diagnostycznych ALS. Zgodnie z nimi, rozpoznanie wymaga stwierdzenia narastającego niedowładu oraz cech uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego na co najmniej jednym poziomie, bądź objawów uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego na dwóch poziomach. Jednocześnie konieczne jest wykluczenie innych chorób, które mogą dawać podobne objawy. Autorki rekomendacji wskazują też, że poradnictwo genetyczne dotyczące ALS powinno być zapewnione całej rodzinie pacjenta, u którego zdiagnozowano nieprawidłowy wariant genetyczny związany z ALS.

– Polskie wytyczne zwracają uwagę na potrzebę wykonania diagnostyki genetycznej i zawierają praktyczne wskazówki dla neurologów dotyczące prawidłowego zlecania takich badań w polskich realiach – podsumowała prof. Kuźma-Kozakiewicz. 

Eutanazja i samobójstwo wspomagane uczynią nas ludźmi bez sumienia?

.Wielka fala uderza dziś w podstawowe zasady konstytuujące dotychczas naszą cywilizację – pisze prof. Chantal DELSOL  na łamach „Wszystko co Najważniejsze”.

Działania podejmowana w celu zalegalizowania eutanazji i samobójstwa rozszerzonego są następstwem zmiany kulturowej dokonującej się na naszych oczach od ponad półwiecza i odpowiadającej za stopniowe wymazywanie żydowskiej i chrześcijańskiej moralności. 

Jak wiemy, starożytni Grecy i Rzymianie usprawiedliwiali samobójstwo, a wręcz je gloryfikowali, w tym także to wspomagane. Nieprzydatny starzec mógł zejść ze sceny, zanim stał się zbytnim obciążeniem, a pokonany wojownik prosił, aby go dobić, gdyż życie ze splamionym honorem nie przedstawiało dlań już żadnej wartości. Dopiero judaizm – „Czym jest człowiek, że o nim pamiętasz?” (Ps 8,5) – a za nim chrześcijaństwo przyniosły radykalną zmianę. W cywilizacji Zachodu człowiek otrzymuje namaszczenie od swojego Stwórcy, stąd jego śmierć do niego nie należy.

Naturalną koleją rzeczy ogromny kryzys wiary w naszych społeczeństwach wiąże się z odejściem od towarzyszących jej praktyk. Dlaczego mam odrzucać samobójstwo i eutanazję, skoro moje życie należy do mnie? Skoro suwerenna jednostka ludzka nie może pokonać śmierci, niech przynajmniej ma prawo wybrać sobie jej sposób i datę. Domaganie się legalizacji eutanazji czynnej oznacza powrót do sytuacji, w jakiej znajdowali się nasi dalecy przodkowie: uzasadnia ją fakt, że człowiek współczesny nie wierzy już w godność przyrodzoną, będącą odpowiedzią na transcendencję – godność jest odtąd definiowana społecznie bądź indywidualnie. To głębokie pęknięcie w naszej antropologii kulturowej znajduje wyrażające się na różne sposoby odbicie we wszystkich dziedzinach życia. Samobójstwo wspomagane jest tylko jednym z aspektów tego zjawiska.

Przykazanie „Nie zabijaj” jest równie stare, jak ludzkość. Jest obecne we wszystkich kulturach, a różnice między nimi wynikają z uznawanych przez nie wyjątków od tej zasady. Zabijać można po to, żeby obronić swoje terytorium (wojna), żeby ukarać zbrodniarza, w imię wiary. Zawsze ludzie godzą się z zabijaniem w imię tego, co dana epoka sakralizuje. Dziś sakralizuje się wolę jednostki: mamy więc aborcję i będziemy mieli eutanazję.

Jesteśmy świadkami gwałtownych przemian kulturowych. Symbole zawłaszczane są po to, żeby łatwiej można było opanować umysły i obalić dawny świat. Trzeba próbować patrzeć na tę transformację chłodnym okiem: w jaki sposób i dlaczego mielibyśmy chcieć sprzeciwiać się ustawie o samobójstwie wspomaganym i eutanazji, skoro większość współobywateli odeszło od praktykowania wiary, która czyniła takie prawo niemożliwym? Tym bardziej że nie chodzi tylko o bierne porzucenie dawnych wierzeń: zapiekłość, a wręcz zawziętość zwolenników nowego prawa, tak we Francji, jak i w krajach ościennych, dowodzi nieprzejednanej woli wykorzenienia zasad dawnego świata oraz zamanifestowania tego wszem wobec. Teatralizacja śmierci z wyboru (co widać choćby w filmie reżysera z Quebeku Denysa Arcanda Inwazja barbarzyńców) jest prawdopodobnie sposobem na prowokowanie dawnej kultury i hałaśliwym obwieszczaniem – rozgłaszajmy, zapowiadajmy, publikujmy! – że jej kres nastał. 

LINK DO TEKSTU: https://wszystkoconajwazniejsze.pl/prof-chantal-delsol-eutanazja-samobojstwo-wspomagane/

PAP/ LW