Jakie geny czynią człowiekiem?

Obszerne badanie pokazało, jakie geny decydują o „człowieczeństwie” i jakie ssaki zmieniły się w ciągu milionów lat. Odkrycie rzuca też nowe światło na różne choroby.

Geny 240 gatunków

.Jak przypominają autorzy projektu „Zoonomia” opisanego właśnie w magazynie „Science”, w ciągu 100 mln lat ssaki przystosowały się do życia praktycznie w każdej części planety. Badacze sprawdzili sekwencje genomów 240 żyjących dzisiaj gatunków ssaków – od mrównika, przez afrykańskiego słonia, indyjskie zebu po góralka skalnego.

Opisanym w kilku artykułach projekcie naukowcy nie tylko odkryli, dzięki jakim genom różne zwierzęta rozwinęły niezwykłe umiejętności, ale lepiej zrozumieli działanie różnych genów człowieka i ich wpływ na zdrowie. Badacze zidentyfikowali np. geny odpowiedzialne za zdolność do hibernacji, dużą objętość mózgu czy wyczuwanie słabego zapachu z wielu kilometrów.

Odkryli m.in. części genomów – czasami pojedyncze pary zasad (podstawowe jednostki genomu), które najmniej zmieniały się między gatunkami i utrzymują się od milionów lat. Prawdopodobnie są tak dobrze ewolucyjnie konserwowane, ponieważ mają kluczowe znaczenie biologiczne.

Geny człowieka

.W jednej z publikacji badacze pokazują, że aż 10 proc. genomu człowieka występuje także u wielu innych gatunków. Aż 4500 elementów jest przy tym doskonale zachowanych u 98 proc. przebadanych gatunków. Wiele konserwowanych fragmentów genomów ma przy tym związek z rozwojem embrionalnym i regulacją aktywności różnych genów.

Badacze zauważyli też, które gatunki są najbardziej zagrożone wyginięciem. Okazało się np., że gatunki z mniejszą liczbą genetycznych zmian uzyskanych w drodze ewolucji są bardziej zagrożone wyginięciem.

Autorom projektu ukazały się także geny związane z różnymi – rzadkimi i powszechnymi – chorobami człowieka, w tym rakiem.

„Zoonomia” to największy jak dotąd projekt z porównawczymi badaniami genomów ssaków – twierdzą jego autorzy. Próbki do badań zebrało ponad 50 różnych instytutów z różnych części świata, w tym San Diego Wildlife Alliance, które dostarczyło próbki licznych gatunków zagrożonych.

„Jeden z największych problemów genomiki polega na tym, że człowiek ma naprawdę duży genom i nie wiemy, co wszystkie jego części robią” – mówi kierująca programem prof. Elinor Karlsson z MIT i Harvard University.

„Ten zestaw prac naukowych dokładnie wskazuje, co można uzyskać dzięki takim danym i jak wiele możemy dowiedzieć się z badań genomów innych ssaków” – podkreśla.

Ewolucja ssaków

.Projekt wskazał też na ważne elementy ewolucji ssaków. Okazuje się na przykład, że ssaki silnie się zróżnicowały jeszcze przed masowym wymieraniem dinozaurów.

„Bardzo entuzjastycznie podchodzimy do sekwencjonowania genomów ssaków. Jesteśmy podekscytowani, widząc, że inni badacze mogą wykorzystać te dane w swoich projektach, na nowe sposoby, aby zrozumieć zarówno ewolucję genomu jak i ludzkie choroby” – podkreśla współtwórczyni projektu Kerstin Lindblad-Toh z Uniwersytetu w Uppsali.

Zmiany genetyczne

.Honorowa profesor Państwowego Instytutu Genetyki w Mishimie (Japonia), Tomoko OHTA, na łamach „Wszystko co Najważniejsze” twierdzi, że: „Najnowsze odkrycia, które przyniosły lepsze zrozumienie mechanizmów molekularnych, zrewolucjonizowały wiele dziedzin biologii, w tym biologię komórki i biologię rozwoju. Nic zatem dziwnego, że postępy te pozwalają spojrzeć na nowo na wiele aspektów ewolucjonizmu; dostarczają też dowodów wspierających opracowaną przeze mnie w 1973 roku „prawie neutralistyczną teorię ewolucji molekularnej”. W nauce często bywa tak, że nowe odkrycia przynoszą więcej pytań niż odpowiedzi. I rzeczywiście, moja dziedzina badań przechodzi obecnie okres zmian najintensywniejszych w 150-letniej historii ewolucjonizmu”.

„Przez mniej więcej stulecie po wydaniu O powstawaniu gatunków Karola Darwina naukowcy byli przekonani, że mutacje genetyczne przebiegają z grubsza tak, jak to opisał twórca teorii ewolucji. Osobniki wyposażone w lepsze warianty genowe mają większą szansę przeżycia, wydania na świat potomstwa i przekazania swych genów następnym pokoleniom niż osobniki pozbawione wariantów genowych. W efekcie mutacje szkodliwe szybko zanikają w populacji. Natomiast te korzystne rozprzestrzeniają się, aż w końcu ich nosicielem są wszystkie osobniki gatunku. Zmiany ewolucyjne, w tym także zmiany morfologiczne, uważano za efekt akumulacji i dystrybucji korzystnych mutacji, a skład genetyczny populacji był, jak uważano, bliski homogeniczności, zaś różnice między osobnikami wynikały z nielicznych losowych mutacji” – pisze Tomoko OHTA w tekście „Ewolucja – nowe horyzonty„.