Dziecko trojga rodziców? Co tak naprawdę wydarzyło się w szpitalu w Meksyku?

Bartosz KABAŁA

Popularyzator nauki łączący zainteresowania polityką, literaturą i nauką. Przyszły lekarz. Z pasją już dziś popularyzujący medycynę na Twitterze: @KabalaBartek

zobacz inne teksty autora

“Dziecko trojga rodziców” – to szybkie uproszczenie podbija internet, ale i tradycyjne media. Gdy jednak zagłębimy się w temat, wówczas widzimy zwyczajną niewiedzę oraz żądne sensacji manipulujące media

.Im mniej się wie, tym bardziej niezrozumiały wydaje się świat. A często docierają do nas tylko strzępy informacji — nierzadko przemielone przez media po wielokroć. Dowiadując się o dziecku, które według dziennikarzy i portali informacyjnych ma trójkę rodziców, wiele osób zaczęło pytać, dokąd zmierza świat. Jako że w Polsce właśnie rozgorzała dyskusja o zapłodnieniu in vitro i aborcji, taka wiadomość może stać się świetnym paliwem dla obu stron sporu. Jest w niej wszystko, czego potrzeba, by o niej szeroko dyskutowano: jest kontrowersyjna, niepełna i bez głębszej wiedzy trudno zrozumieć, co się stało w szpitalu w Meksyku. Oliwy do ognia dolewają doniesienia mediów o „zabawie genetyków w Pana Boga”.

Co tak naprawdę zdarzyło się w jednym ze szpitali w Meksyku? Naukowcy z Nowego Jorku ogłosili, że udało im się pobrać od matki komórkę jajową, wyekstrahować z niej jądro komórkowe, umieścić je w komórce jajowej dawczyni i zapłodnić tę komórkę plemnikiem ojca. Procedurę tę wymyślono, by wyeliminować mitochondria dotknięte syndromem Leigha z powstającej po zapłodnieniu zygoty. Ni mniej, ni więcej. Jeśli doniesienia się potwierdzą, będzie można zapobiegać niemożliwym do wyleczenia chorobom genetycznym i nie jest to tak kontrowersyjne, jak mogłoby się wydawać po przeczytaniu sensacyjnych nagłówków. Choć gwoli ścisłości trzeba nadmienić, że prestiżowe czasopismo naukowe „Nature” pisze o problemach natury etycznej — John Zhang z kolegami dokonał przeszczepu w Meksyku, a nie USA, gdzie regulacje medyczne są bardziej zaostrzone1.

.Przypomnijmy, czym właściwie jest mitochondrium. Mitochondria to niewielkie organella komórkowe, czyli struktury obecne wewnątrz komórki. Znajdują się w większości komórek i służą im do przeprowadzania procesu oddychania komórkowego, w wyniku którego powstaje związek ATP, będący krótkotrwałym źródłem energii dla komórki. To tutaj zużywany jest tlen, który pobieramy z powietrza; w procesie tym zużywane są ponadto glukoza i woda. Wiele mitochondriów znajduje się w komórkach mięśniowych, które pracują niezwykle intensywnie, zużywając ogromne ilości ATP, a także w komórkach nerwowych.

Fakt istnienia tych niewielkich „fabryk” energii w komórkach tłumaczy teoria endosymbiozy. Według niej mitochondria w procesie ewolucji komórki powstały z wchłoniętych przez inne komórki bakterii tlenowych. Świadczy o tym choćby kolista cząsteczka DNA znajdująca się wewnątrz mitochondrium. Kolista cząsteczka DNA jest obecna również w komórkach bakteryjnych. Na dodatek mtDNA (czyli DNA mitochondrialne) jest zupełnie niezależne od DNA jądrowego!

Jak każde DNA, również to obecne w organellach jest narażone na mutacje wywołujące choroby genetyczne. Choroby takie, jak wiemy, mogą być dziedziczne i w przypadku chorób mitochondrialnych to dziedziczenie jest dość nietypowe, gdyż odbywa się tylko po linii matczynej. Ponieważ komórka nie potrafi wyprodukować sobie mitochondriów od zera, są one przekazywane w komórce jajowej przez matkę — i tylko przez nią. A więc po zapłodnieniu zygota i wszystkie dalsze etapy rozwoju zarodkowego mają mitochondria matczyne. DNA obecne w mitochondriach jest niezmienne, nie ulega wymieszaniu (rekombinacji) z DNA ojca. Można zatem przyjąć, że jeśli „po drodze” nie nastąpiły żadne mutacje de novo, to mitochondria, które są w większości komórek naszego organizmu, mają taki sam materiał genetyczny jak mitochondria naszych matek, naszych babek ze strony matek i tak dalej.

Jeśli doniesienia się potwierdzą, będzie można zapobiegać niemożliwym do wyleczenia chorobom genetycznym.

.Choroby mitochondrialne są rzadkie (1 : 15000), stosuje się w ich przypadku tylko leczenie objawowe, wiele z nich prowadzi do śmierci w okresie niemowlęctwa, inne objawiają się nieco później. Są to najczęściej neuropatie i miopatie, czyli choroby dotyczące komórek nerwowych i mięśniowych, gdzie mitochondriów jest najwięcej i gdzie najintensywniej pracują.

Jeżeli matka jest chora, jej dzieci również będą chore, chyba że będzie można na najwcześniejszym etapie zamienić mitochondria w komórce jajowej na zdrowe. Tego właśnie dokonali amerykańscy naukowcy w Meksyku. Komórkę jajową zdrowej kobiety pozbawiono jądra i wszczepiono w to miejsce jądro komórkowe matki, by następnie sztucznie zapłodnić tę komórkę plemnikiem ojca. Mitochondria i materiał genetyczny w nich zawarty są zatem pozbawione mutacji, a dziecko w jądrze komórkowym posiada materiał genetyczny od ojca i matki. Dawczynię komórki jajowej można więc nazwać mitochondrialną matką tego dziecka, ale nie trzeba.

Ogłoszenie tego dziecka „pierwszym w świecie dzieckiem trojga rodziców” nie jest nieuzasadnione2. To dobrze brzmiący i dla niektórych kontrowersyjny skrót myślowy. Jednak równie dobrze można by to nazwać „przeszczepem mitochondriów” lub „przeszczepem jądra komórkowego do zdrowej komórki jajowej”. Niezależnie od nazwy należy uznać to za przełom i szansę dla chorych osób na posiadanie zdrowego potomstwa.

Mówiąc o mitochondriach, warto pamiętać o względnej stabilności materiału genetycznego w nich zawartego. W związku z tym, że nie ulega on rekombinacji (w przeciwieństwie do materiału genetycznego jądrowego), istnieje spore prawdopodobieństwo, że mamy identyczne mtDNA z naszą babką, a nawet dalszymi przodkami. Zmiany w mtDNA w populacji są zwykle niewielkie w porównaniu ze zmianami w DNA w jądrze komórkowym, co pozwoliło na powstanie hipotezy o mitochondrialnej Ewie, a więc o kobiecie, od której wszyscy dziedziczymy mitochondrium, a także część materiału genetycznego. Obliczono, że żyła ona w Afryce około 200 tys. lat temu, i nie należy jej mylić z pierwszą kobietą stąpającą po ziemi. Jest ona swoistą wybranką przypadku, której mitochondria w linii żeńskiej odziedziczyliśmy. Oczywiście nie w niezmiennej formie. Zmiany w mtDNA pozwalają na określenie pochodzenia różnych grup etnicznych i umożliwiły rozwój genetyki ewolucyjnej. A więc nie ma szczególnego znaczenia to, czy dawczynią mitochondriów była pani A, czy pani B. Ważne, że miała zdrowe mitochondria. Dziecko nie odziedziczy po niej żadnych szczególnych cech, trudno mówić o jakimś pokrewieństwie, bo może okazać się, że dziecko ma mtDNA identyczne z mtDNA kogoś zupełnie obcego.

“Pierwsze w świecie dziecko trojga rodziców” to dobrze brzmiący i kontrowersyjny skrót myślowy. Gdy bez głębszych wyjaśnień media donoszą o takim dziecku budzą się w nas obawy, że nauka za bardzo przyznaje sobie prawa boskie, a ludzie mieszają w genetyce dla własnej uciechy.

Konserwatywne periodyki, opisując tę procedurę jako manipulację genetyczną, lamentują, że „otwiera się furtkę do modyfikacji genetycznych w celach nie tylko medycznych”. A przecież ta furtka otwarta jest już od wielu lat. Spójrzmy na to z drugiej strony — każde nowe odkrycie pozwala lepiej zrozumieć naturę chorób genetycznych, leczyć je, a nawet im zapobiegać. Nie jestem przekonany, czy można określić metodę donacji mitochondriów manipulacją genetyczną. Popatrzmy na twarde fakty. Jedna komórka ludzkiego organizmu posiada 80 pg (pikogramów, czyli 0,000000000080 grama) DNA. Z tego około 0,2 pg to mtDNA, które stanowi 0,25% całego DNA komórki. Tyle wszczepiono matce, by mogła urodzić zdrowe dziecko. Z drugiej strony ludzka wątroba zbudowana jest z 240 miliardów komórek, a cały organizm ludzki składa się z mniej więcej 37,2 biliona komórek3. Skoro w każdej komórce znajduje się 80 pikogramów DNA, to w wątrobie jest około 0,64% DNA całego organizmu. Osoba, której przeszczepiono wątrobę, ma w swoim organizmie trzy razy więcej (!) obcego DNA niż w przypadku metody donacji mitochondriów. A przecież o człowieku po przeszczepie wątroby nie mówimy, że został genetycznie zmodyfikowany, a tym bardziej że ma trójkę czy nawet czwórkę rodziców.

.Wiedza pochodząca z upraszczających mediów, internetu czy telewizji, jest często niewystarczająca, by w pełni zrozumieć złożoność dzisiejszego świata. Gdy bez głębszych wyjaśnień donoszą o dziecku trojga rodziców, budzą się w nas obawy, że nauka za bardzo przyznaje sobie prawa boskie, a ludzie mieszają w genetyce dla własnej uciechy. Jeżeli jednak wnikniemy w to, co tak naprawdę się stało, zobaczymy, że świat się nie kończy i że (o ile się to potwierdzi) zrobiono kolejny ważny krok w medycynie.

Bartosz Kabała

1 Nature [LINK2 New Sciencist [LINK3 Phenomena [LINK].

Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone.
Dalsze rozpowszechnianie artykułu tylko za zgodą wydawcy.

Chcę otrzymywać powiadomienia o najnowszych tekstach.

Autorzy wszyscy autorzy

A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U W Y Z
Przejdź do paska narzędzi