Ludzkie DNA w pełni odczytane przez naukowców

Wygenerowanie pełnej sekwencji ludzkiego genomu stanowi niewiarygodne osiągnięcie naukowe, zapewniając pierwszy kompleksowy wgląd w ludzkie DNA.

.Naukowcy opublikowali pierwszą kompletną sekwencję ludzkiego genomu. Stało się to 20 lat po tym, jak w ramach Humanlat Genome Project ludzkie DNA zsekwencjonowane w 92 proc. Zdaniem naukowców, posiadanie pozbawionej luk sekwencji około 3 miliardów zasad w naszym DNA ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia pełnego spektrum zmienności ludzkiego genomu oraz genetycznych przyczyn niektórych chorób. Praca została wykonana przez naukowcó1) z National Human Genome Research Institute (NHGRI), będącego częścią National Institutes of Health, University of California, Santa Cruz oraz University of Washington, Seattle.

Analiza pełnej sekwencji genomu wzbogaci według naukowców naszą wiedzę o chromosomach, w tym o dokładniejsze mapy pięciu ramion chromosomów, co otwiera nowe kierunki badań. Pomoże to odpowiedzieć na podstawowe pytania z zakresu biologii, dotyczące prawidłowej segregacji i podziału chromosomów.

Wygenerowanie prawdziwie kompletnej sekwencji ludzkiego genomu stanowi niewiarygodne osiągnięcie naukowe, zapewniając pierwszy kompleksowy wgląd w nasz schemat DNA. (…) Te fundamentalne informacje wzmocnią wiele bieżących wysiłków mających na celu zrozumienie wszystkich funkcjonalnych niuansów ludzkiego genomu, co z kolei przyczyni się do rozwoju badań genetycznych nad chorobami człowieka, powiedział Eric Green, dyrektor NHGRI.

Kompletna sekwencja genomu ludzkiego będzie szczególnie cenna dla badań, których celem jest uzyskanie obrazu pozwalającego zrozumieć, jak różni się ludzkie DNA. Takie spostrzeżenia są niezbędne do zrozumienia genetycznych przyczyn niektórych chorób oraz do wykorzystania sekwencji genomu jako rutynowej części opieki klinicznej w przyszłości. Wiele grup badawczych zaczęło już wykorzystywać w swoich badaniach wstępną wersję kompletnej sekwencji genomu ludzkiego.

Pełne sekwencjonowanie opiera się na pracach Human Genome Project, w ramach którego zmapowano około 92 proc. genomu, oraz na badaniach prowadzonych od tego czasu. Tysiące badaczy opracowało lepsze narzędzia laboratoryjne, metody obliczeniowe i strategiczne podejścia do rozszyfrowania złożonej sekwencji.

Naukowcy wygenerowali pełną sekwencję genomu przy użyciu specjalnej linii komórkowej, która posiada dwie identyczne kopie każdego chromosomu, w przeciwieństwie do większości ludzkich komórek, które posiadają dwie nieznacznie różniące się kopie. Badacze zauważyli, że większość nowo dodanych sekwencji DNA znajdowała się w pobliżu powtarzających się telomerów (długich, zwisających końców każdego chromosomu) i centromerów (zwartych środkowych części każdego chromosomu).

Od czasu, gdy powstał pierwszy szkic sekwencji ludzkiego genomu, określenie dokładnej sekwencji złożonych regionów genomowych stanowiło wyzwanie. (…) Jestem zachwycony, że udało nam się wykonać to zadanie. Kompletny schemat zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o zmienności ludzkiego genomu, chorobach i ewolucji, dodaje dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine.

Koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu przy użyciu technologii „krótkich odczytów”, które pozwalają uzyskać jednorazowo kilkaset baz sekwencji DNA, wynosi zaledwie kilkaset dolarów i znacznie spadł od czasu zakończenia Human Genome Project. Jednak samo stosowanie metod krótkich odczytów nadal pozostawia pewne luki w zebranych sekwencjach genomów. Ogromny spadek kosztów sekwencjonowania DNA idzie w parze z rosnącymi inwestycjami w nowe technologie sekwencjonowania DNA, pozwalające generować dłuższe odczyty sekwencji DNA bez utraty dokładności.

Stosując metody długiego odczytu, dokonaliśmy przełomu w naszym zrozumieniu najtrudniejszych, bogatych w powtórzenia części ludzkiego genomu. Kompletna sekwencja genomu ludzkiego już umożliwiła nowe spojrzenie na biologię genomu i z niecierpliwością czekam na kolejną dekadę odkryć dotyczących nowo odkrytych regionów, komentuje uczestnicząca w badaniach dr Karen Miga.

Naukowcy dodają, że pełne sekwencjonowanie genomu danego człowieka pozwoli w przyszłości na lepsze prowadzenie jego opieki zdrowotnej.

Pakiet sześciu prac opisujących to osiągnięcie ukazał się na łamach Science. [LINK]