"Tajemnice płci"

Zagadnienia związane z płcią wydają się niektórym banalne, a wszelkie nietypowe zjawiska są często odrzucane jako tzw. „temat tabu”. Tymczasem większość z nas ma bardzo mgliste pojęcie o tym, jak skomplikowanym, wielopoziomowym i nieodwracalnym procesem jest determinacja płci u ludzi. Dlatego warto uchylić rąbka fascynującej tajemnicy naszej płciowości.

.Najczęściej płeć określa się jako zespół cech organizmu warunkujących zdolność do wytwarzania komórek rozrodczych żeńskich lub męskich, zaplemnienia, zapłodnienia i wychowania potomstwa zdolnego do rozrodu. Pojawienie się płci w ewolucji nastąpiło po powstaniu organizmów wielokomórkowych w odpowiedzi na zróżnicowane warunki środowiska. Następnie niektóre z komórek podjęły funkcję decydującą o rozmnażaniu płciowym.

Ryc. 1. Skąd się wzięła płeć?

.Istotą takiego rozmnażania się organizmów jest możliwość wymiany materiału genetycznego podczas tworzenia komórek płciowych, czyli gamet, i pomiędzy różnymi osobnikami podczas zapłodnienia. W czasie tworzenia się gamet (procesu zwanego gametogenezą) pojawia się specyficzny rodzaj podziałów komórek zwany mejozą. Podczas mejozy zachodzi wymiana odcinków chromosomów (ang. crossing over).

Ryc. 2. Zjawisko crossing over, czyli wymiana fragmentów chromosomów homologicznych, jest podstawą rekombinacji genetycznej, która stanowi elementarny mechanizm ewolucji

.Po takim podziale komórki potomne, czyli gamety, różnią się od komórek reszty naszego ciała, których genotyp w większości przypadków jest identyczny. Powstaje zupełnie nowa jakość, nowa kombinacja genów i chromosomów. Ponadto liczba chromosomów ulega redukcji o połowę. Proces podziałów mejotycznych komórek linii płciowej w przypadku kobiet zaczyna się już podczas rozwoju prenatalnego (przed urodzeniem), u mężczyzn – dopiero w czasie dojrzewania płciowego. U człowieka płeć żeńska wiąże się z wytwarzaniem komórek jajowych, a płeć męska – plemników.

Komórki budujące ludzkie ciało w strukturze zwanej jądrem komórkowym mają z reguły 46 chromosomów – 23 pary, z których jedna to chromosomy płciowe, reszta to tzw. autosomy. Układ dwóch chromosomów płciowych X genetycznie oznacza płeć żeńską, a kombinacja XY – płeć męską.

I wydawałoby się, że wszystko jest jasne. Niestety, to nie takie proste.

Ryc. 3. Prawidłowy układ 46 chromosomów u człowieka (kariotyp) niesie informację jedynie o płci chromosomalnej. (A) Płeć żeńska: 44 autosomy (22 pary chromosomów tzw. homologicznych) + 2 chromosomy płciowe (para XX). (B) Płeć męska: 44 autosomy (22 pary chromosomów homologicznych) + 2 chromosomy płciowe (para XY)

Istnieje wiele poziomów determinacji płci. Oto ich krótka charakterystyka. 

1.

Płeć genetyczna zależy od zespołu genów zlokalizowanych na krótkim ramieniu chromosomu Y. Geny te decydują o różnicowaniu pierwotnej gonady w jądra. Najważniejszy z nich to gen SRY (tzw. master gene). Jeśli w wyniku zmiany genu SRY, np. wskutek mutacji, na jego matrycy nie powstaje odpowiednie białko sygnałowe – jądra się nie tworzą, a pozostałe części układu rozrodczego (wewnętrzne i zewnętrzne) nie kształtują się jako męskie. W takiej sytuacji nie jest ważne to, że chromosom Y jest obecny! Ponadto w wadzie zwanej zespołem feminizujących jąder w wyniku mutacji różnych innych genów komórki mogą być niewrażliwe na testosteron, mimo że gen SRY „działa” prawidłowo. Taki osobnik ma również budowę typowo żeńską mimo płci genetycznej męskiej.

2.

Płeć chromosomalna to układ chromosomów płciowych. O płci chromosomalnie męskiej zawsze decyduje Y. Kobieta ma dwa chromosomy X, w tym jeden nieaktywny, zwany ciałkiem Barra (dezaktywacja następuje w życiu prenatalnym). Mężczyzna ma dwa różne chromosomy płciowe: X i Y. Brak chromosomu Y powoduje, że wykształcenie gonad męskich podczas rozwoju płodowego jest niemożliwe.

Ryc. 4. Determinacja płci chromosomalnej następuje w momencie zapłodnienia. Gamety mają w jądrze komórkowym 22 autosomy i jeden chromosom płciowy. W prawidłowej komórce jajowej obecny jest chromosom X, natomiast plemniki mogą zawierać albo X albo Y. Zatem to plemnik niesie informację decydującą o płci chromosomalnej.

Czasem w wyniku tego, że połączyły się ze sobą wadliwie wykształcone gamety, w komórkach może być obecny dodatkowy chromosom. Taką wadę nazywamy trisomią i może ona dotyczyć chromosomów płciowych. Jeśli układ chromosomów przedstawia się następująco: 44 autosomy + XXY, to mamy do czynienia z zespołem Klinefeltera. W przypadku takiej wady wrodzonej oprócz różnych innych nieprawidłowości rozwojowych pojawia się nieprawidłowy rozwój jąder, bezpłodność i często nadmierne powiększenie gruczołów sutkowych, mimo że płeć chromosomalna jest męska. W przypadku układu chromosomów 44 autosomy + X, gdzie brakuje jednego chromosomu (monosomia), wadę nazywamy zespołem Turnera (płeć chromosomalna żeńska). Charakteryzują go liczne nieprawidłowości w budowie ciała oraz często brak wykształconych jajników.

3.

Płeć chromatynową określa obecność ciałka Barra, które powstaje w wyniku inaktywacji i kondensacji jednego z dwóch chromosomów X jedynie w przypadku kobiet. Ciałko Barra nie występuje u osobników płci męskiej, gdzie chromosom X nie ulega dezaktywacji.

Jednakże u osób z zespołem Klinefeltera, które są chromosomowo płci męskiej (obecność Y), ciałko Barra pojawia się w 80% przypadków (jeden z dwóch, a czasem nawet trzech dodatkowych chromosomów X ulega dezaktywacji) – wówczas płeć chromatynowa takiej osoby jest określana jako żeńska.

Ryc. 5. Wyznacznikiem płci chromatynowej żeńskiej jest obecność ciałka Barra, czyli skondensowanego, nieaktywnego chromosomu X

4.

Płeć gonadalną wyznacza formowanie się gonad w kierunku męskich lub żeńskich. Pierwotne komórki płciowe (gonocyty) pojawiają się w formującym się zarodku już w drugim tygodniu po zapłodnieniu, po czym wędrują i zasiedlają tworzące się gonady, które pod ich wpływem tworzą jajniki lub jądra. W 6. tygodniu gonady zarodka wyglądają identycznie, różnice pojawiają się dopiero w 7. tygodniu życia wewnątrzmacicznego, kiedy formują się jajniki lub jądra.

Zaburzenia rozwoju gonad, wcześniej określane jako interseksualizm, obojnactwo lub odwrócenie płci, od 2006 r. nazwane są oficjalnie przez European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) oraz Lawson Wilkins Paediatric Endocrine Society (LWPES) „zaburzeniami rozwoju płciowego” (DSD, ang. Disorder of Sex Development). W przypadku hermafrodytyzmu prawdziwego wykształca się po jednej stronie ciała jądro, a po drugiej jajnik. Poczucie przynależności płciowej (identyfikacja płciowa) jest zwykle męska – z powodu wydzielania androgenów przez jądro w okresie płodowym i okołoporodowym.

5.

Płeć fenotypowa, czyli formowanie się drugorzędowych cech płciowych – zewnętrznych narządów płciowych oraz trzeciorzędowych cech płciowych (m.in. owłosienie czy proporcje budowy ciała) – nazywana jest inaczej płcią somatyczną. Zależy od cech pierwszorzędowych, czyli prawidłowo wykształconych gonad czynnych hormonalnie.

Jeżeli np. jądra nie wytwarzają androgenów lub komórki ciała nie posiadają odpowiednich receptorów dla testosteronu – w zewnętrznej budowie ciała nie pojawią się cechy męskie pomimo zdeterminowanej męskiej płci gonadalnej i chromosomalnej.

6.

Płeć hormonalna jest uwarunkowana ilością i rodzajem wytwarzanych hormonów płciowych. Ten rodzaj płci zaznacza się wyraźnie dopiero w momencie dojrzewania. W przypadku mężczyzn decydującą rolę odgrywają androgeny, przede wszystkim testosteron, natomiast u kobiet estrogeny i progesteron.

Warto wiedzieć, że po wykształceniu gonad u płodu wysoki poziom hormonów płciowych, zwłaszcza męskich, wpływa na podwzgórze międzymózgowia oraz przysadkę, odmiennie kształtując mózg żeński i męski. Dlatego w okresie dojrzewania pojawienie się konkretnych zmian fizjologicznych jest już niejako przygotowane. Wiadomo również, że wyrzut androgenów między 2. a 5. miesiącem po urodzeniu prawdopodobnie wpływa na ukształtowanie innych obszarów mózgu, odpowiadających w przyszłości za zachowania określane jako typowo męskie lub żeńskie.

Płeć hormonalną łatwo sprawdzić w przypadku zaburzeń tożsamości płciowej, np. badając wydzielanie hormonów FSH (hormon folikulotropowy) i LH (hormon luteotropowy) przez przysadkę mózgową. W przypadku kobiet powinno być ono cykliczne (cykl jajnikowy), a u mężczyzn – na stałym poziomie. Zdarza się, że u osoby fenotypowo określanej jako kobieta poziomy hormonów przysadki nie zmieniają się cyklicznie, co oznacza profil hormonalny męski.

7.

Wyrazem płci mentalnej jest identyfikacja płciowa (poczucie przynależności do danej płci) oraz psychoorientacja płciowa (ukierunkowanie popędu płciowego).

Należy sobie zdać sprawę, że raz wykształcone poczucie przynależności płciowej jest nieodwracalne, decydują o nim czynniki pojawiające się w życiu wewnątrzmacicznym płodu.

Obecnie wiadomo, że np. podawanie męskich hormonów płciowych w tym czasie może decydować o płci na poziomie mentalnym w okresie dojrzałości, niezależnie od sygnałów płynących ze środowiska i płci gonadalnej. Ponieważ mózg płodu zostaje ukształtowany na sposób męski, wydzielanie hormonów sterujących funkcjonowaniem jajników również może być zaburzone. Istnieją liczne podtypy zaburzeń identyfikacji, które różnią się nasileniem. 

Transseksualizm jest najcięższym typem zaburzeń tożsamości płciowej. Transseksualiści od wczesnego dzieciństwa mają identyfikację płciową przeciwstawną do płci genetycznej, gonadalnej i somatycznej. Podstawą postępowania medycznego jest w takich przypadkach wydana w 1992 r. przez WHO Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, która w dziale zaburzeń osobowości i zachowań dorosłych uwzględnia zaburzenia identyfikacji płciowej. Po rozpoznaniu transseksualizmu prawidłowe postępowanie lekarskie jest obecnie ściśle określone, dokładnie opisane i przede wszystkim zgodne z tożsamością płciową pacjenta.

Psychoorientacja płciowa może być heteroseksualna (do płci przeciwnej), biseksualna (do obu płci) i homoseksualna (do tej samej płci). Przyczyny kształtowania się określonej orientacji nie są do końca wyjaśnione. Obecnie uznaje się, że wiąże się to z odmiennym ukształtowaniem niektórych obszarów mózgu w wyniku stymulacji hormonalnej lub/i ma podłoże genetyczne. Ukierunkowanie popędu płciowego nie może ulec trwałej zmianie pod wpływem czynników środowiskowych po uzyskaniu przez osobnika dojrzałości płciowej. Nieporozumienia wynikają z faktu, że pełne uświadomienie sobie typu psychoorientacji i zaakceptowanie jej może nastąpić na każdym etapie życia.

8.

Warto wspomnieć również o roli płciowej, która jest bardzo często mylona z powyższymi przykładami determinacji nieodwracalnej, a tymczasem może być od nich zupełnie niezależna. To typ zachowania, które może być warunkowane czynnikami zewnętrznymi (np. społecznymi) i jest odwracalne. Celowe wpojenie określonych ról płciowych w okresie dzieciństwa może spowodować zachowania charakterystyczne dla danej płci. Jeśli jednak jest ona przeciwstawna do płci zdeterminowanej w sposób nieodwracalny, w momencie dojrzewania może dochodzić do poważnych zaburzeń natury psychologicznej. Czasowa zmiana roli płciowej może być również wywołana określonymi warunkami otoczenia; przykładem mogą być tutaj homoseksualne zachowania więźniów, których orientacja jest heteroseksualna. Po wyjściu na wolność takie osoby wracają do orientacji zdeterminowanej. Zmienić można zatem jedynie rolę płciową, ale nie poczucie przynależności do określonej płci.

* * * 

Jak widać, determinacja płci to proces bardzo skomplikowany i wielopoziomowy, trwający od zapłodnienia do zakończenia dojrzewania płciowego. Co najbardziej zaskakujące – w niektórych przypadkach można być odmiennej płci na różnych poziomach.

Pierwszym poziomem determinacji jest obecność chromosomu Y, który posiada unikalny zestaw genów warunkujących wytworzenie jąder. Brak tego chromosomu oznacza, że w czasie rozwoju dana osoba nigdy nie wykształci gonad męskich. Niestety kolejne poziomy determinacji np. hormonalna mogą spowodować, że mózg będzie ukształtowany jak u mężczyzny, co skutkuje zaburzeniem identyfikacji płciowej, mimo zestawu chromosomów płciowych typowego dla kobiet – XX. Natomiast u osoby, która ma w swoich komórkach chromosom Y (płeć chromosomowa męska), zaburzenia determinacji na innych poziomach, np. gonadalnym i hormonalnym, mogą spowodować, że cechy fizyczne będą typowo żeńskie. W takiej sytuacji, mimo obecności chromosomów płciowych X i Y, czyli płci chromosomalnie męskiej, można fenotypowo być kobietą. Tożsamość płciowa w takich wypadkach zależy od wielu czynników, może być męska lub żeńska. Przedstawione przeze mnie przykłady to jedynie kropla w morzu. Wiele sytuacji, w których obserwuje się zaburzenia płciowości, nadal pozostaje zagadką.

Jednak największym problemem jest najczęściej nie tyle samo wystąpienie nieprawidłowości w determinacji płci, ile brak wiedzy na ten temat i negatywna reakcja otoczenia, kierującego się mitami i stereotypami.

Sylwia Borska